Стоит ли сдавать генетические тесты здоровому человеку?

Генетические тесты становятся все доступнее. Коммерческие лаборатории предлагают исследования на наследственные болезни, предрасположенность к онкологическим и сердечно-сосудистым заболеваниям, тесты на метаболизм или спортивные способности. Но все ли они нужны здоровому человеку? На этот вопрос мы попросили ответить нашего эксперта, врача-генетика Юлию Коталевскую.

— Какие генетические тесты имеют научно доказанную ценность, а какие больше отвечают на потребительский запрос? 

— На мой взгляд, оценивать генетический тест стоит прежде всего по его практической значимости. Например, исследования наследственной предрасположенности к некоторым онкологическим заболеваниям могут помочь определить программу профилактики и наблюдения. Имеют смысл и тесты на носительство наследственных заболеваний при планировании беременности.

Тесты, по которым предлагается оценивать типы метаболизма или прогнозировать физические качества человека, далеко не всегда дают информацию, имеющую прикладное значение и нужна здоровому человеку.

Также следует обращать внимание на метод, которым проводится тест, потому что качество исследования влияет на оценку результата. Большинство генетических тестов сегодня делают методом секвенирования нового поколения (Next-Generation Sequencing, NGS). 

— Стоит ли здоровому человеку проходить генетическое исследование на риски развития заболеваний просто «для себя»?

— Перед генетическим тестированием важно понять, зачем человеку нужен тот или иной тест и что он будет делать с результатом. Эти вопросы желательно предварительно обсудить с врачом-генетиком. Такая консультация особенно важна, если исследование может выявить наследственную предрасположенность к серьезному заболеванию. Результат может оказаться неожиданным не только для самого пациента, но и иметь значение для его родственников.

— Может ли ДНК-тест дать точный прогноз будущих болезней?

— Многие люди хотят с помощью ДНК-теста узнать, какие болезни могут возникнуть у них в будущем. Особенно часто речь идет о распространенных заболеваниях — сердечно-сосудистых, онкологических, аллергических.

На здоровье человека влияют не только комбинация генов, но и множество других факторов. Однако, при некоторых наследственных формах онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний выявление генетического риска действительно может помочь в эффективной профилактике.

— Что делать человеку, если такой текст выявил повышенный риск какого-либо заболевания?

— Обратиться к врачу! Лучше к тому, который специализируется на этой группе заболеваний. Специалист оценит индивидуальный риск и определит, какое дальнейшее наблюдение или профилактика необходимы.