Благодаря программе неонатального скрининга редкие заболевания выявили у 2500 детей

В России с января 2023 года по август 2026 года расширенный неонатальный скрининг прошли более 4,3 млн детей. По итогам обследований у 2 459 младенцев обнаружили врожденные или наследственные заболевания. Такие данные представил директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэль Шавалиев.

Расширенный неонатальный скрининг — это программа раннего выявления у новорожденных определенных наследственных и врожденных заболеваний. В России она действует с 1 января 2023 года и предусматривает обследование детей на несколько десятков нозологий, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и наследственные нарушения обмена веществ.

Для анализа обычно используют образец крови, который берут у ребенка в первые дни жизни. Исследование позволяет выявить признаки заболевания еще до появления выраженных симптомов.

Актуальная статистика по результатам программы расширенного неонатального скрининга была представлена на XII Московском съезде педиатров «Трудный диагноз в педиатрии».

Ранняя диагностика дает возможность своевременно направить ребенка на дополнительное обследование и при подтверждении диагноза начать необходимое лечение или наблюдение. Это особенно важно при заболеваниях, при которых промедление может привести к тяжелым и необратимым последствиям.

Читайте также: В России неонатальный скрининг расширят еще на шесть редких заболеваний