Взрослые с амаврозом Лебера 5-го типа впервые получили генную терапию

Изображение: Colin Lloyd/Unsplash

Препарат продемонстрировал эффективность и не вызвал серьезных нежелательных явлений.

Биофармацевтическая компания Opus Genetics объявила результаты 1 и 2 фазы клинического исследования генной терапии тяжелого наследственного заболевания сетчатки — амавроза Лебера 5-го типа. Некоторые участники после введения минимальной дозы препарата впервые начали видеть и распознавать предметы.

Врожденный амавроз Лебера (5 тип) — тяжелая наследственная дистрофия сетчатки с ранним началом, вызванная мутацией в гене LCA5, который отвечает за развитие фоторецепторов и поддержание их необходимого уровня в течение всей жизни. Патология поражает одного из 1,7 миллиона человек.

Генный препарат OPGx-LCA5 создан на основе аденоассоциированного вируса (AAV) для доставки здоровых копий гена LCA5 в сетчатку глаза. Он вводится однократно в форме инъекции под сетчатку. Исследователи полагают, что его эффект будет сохраняться в течение многих лет, а возможно, и всей жизни человека.

В исследовании, проводившемся в Университете Пенсильвании, приняли участие девять взрослых. Они получили минимальную дозу нового препарата. Терапия оказалась безопасной и продемонстрировала предварительную эффективность: некоторые из участников начали распознавать очертания предметов, хотя с рождения были практически слепыми. Opus Genetics планирует продолжить исследование в середине 2024 года. В нем примут участие пациенты старше 13 лет. Они получат более высокую дозу генного препарата.

Ранее российские ученые создали генную терапию для амавроза Лебера 4-го типа.

Читайте также: «Важно не выработать у ребенка инвалидное поведение» — президент МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин