Вторая научно-практическая конференция «Орфанная головоломка: распознавание редких заболеваний по фенотипу»

В декабре пройдет вторая конференция цикла «Орфанные турниры» — интерактивного научно-медицинского проекта, объединяющего врачей, исследователей и организаторов здравоохранения, работающих в сфере редких (орфанных) заболеваний.

Проект «Орфанные турниры» посвящён современным подходам к диагностике и терапии редких и наследственных болезней обмена веществ. Его формат сочетает научную дискуссию и элементы геймификации: участники выполняют практические задания, разбирают клинические случаи и отрабатывают маршрутизацию пациентов.

Ключевые темы конференции:

• особенности лицевого фенотипа в диагностическом поиске;
• синдром Алажилля: клинический портрет;
• мукополисахаридозы: лицевой фенотип, диагностический маршрут пациента;
• взгляд юриста на вопросы маршрутизации и доступа к терапии;
• множественный дизостоз при мукополисахаридозах;
• прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда): диагностика и наблюдение пациентов;
• синдромы с врожденными пороками развития.

Мероприятие состоится в онлайн формате.

Организаторы: АНО «ОМИКС»

Подробная информация на сайте организаторов.