30 июня 2023 года Департамент медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения России включил заболевание spina bifida в Перечень редких (орфанных) заболеваний.

Одним из главных методов лечения Spina bifida является хирургическое закрытие грыжи, которое проводят в первые часы жизни ребенка после рождения. В некоторых случаях операцию проводят еще внутриутробно в период от 19 недель 0 дней до 25 недель 6 дней беременности.

Ранее руководитель благотворительного фонда «Спина бифида» Инна Инюшкина рассказывала порталу «Помощь редким», почему заболеванию не могут присвоить орфанный статус: «В открытых источниках сообщается, что распространенность заболевания составляет один случай на тысячу, но в действительности такого большого количества больных нет. В России их, вероятно, около 3-5 тысяч. По факту спина бифида — редкое заболевание, но из-за отсутствия статистики эту болезнь не могут отнести к орфанным и включить в официальный перечень Минздрава».

Сегодня в реестре фонда «Спина бифида» числится около 1,2 тысячи подопечных.

Список орфанных заболеваний в России регулярно пополняется новыми нозологиями. По мнению руководителя Центра экспертной помощи «Дом Редких» Анастасии Татарниковой, это показатель уровня знаний российских врачей и их способности выявлять болезни. Попадание в этот список дает заболеванию орфанный статус, на основании которого нозологию могут включить в перечни и программы, дающие право на льготные лекарства и лечение. «Это точка отсчета для включения редкого заболевания в общую систему здравоохранения и в медицину в частности», — говорит Анастасия Татарникова.

Читайте также: «Спина бифида» — спинномозговая грыжа: редкая, опасная, излечимая