Spina bifida — это сложный врожденный дефект развития спинного мозга и позвоночника, который вызывает нарушения двигательных и чувствительных функций нижних конечностей. У большинства пациентов также присутствуют нарушения работы тазовых органов, гидроцефалия (скопление жидкости в желудочках мозга).

Одним из главных методов лечения Spina bifida является хирургическая коррекция грыжи — в первые часы жизни ребенка или еще до рождения. При гидроцефалии требуется отвод жидкости из желудочков мозга с помощью шунтирования, при урологических проблемах — регулярное наблюдение нейроуролога. Своевременное лечение и реабилитация помогают значительно улучшить качество жизни детей с этим заболеванием, которое, как правило, не затрагивает интеллект.

Spina bifida — врожденный порок развития, расщепление позвоночника, причиной которого становятся нарушения формирования нервной трубки плода на ранних этапах эмбрионального развития. У нескольких позвонков полностью или частично отсутствуют дуги, что приводит к появлению грыжевого выпячивания. Наиболее часто расщепление позвоночника встречается в нижней грудной, поясничной или крестцовой области и обычно охватывает 3–6 позвоночных сегментов.

Самой распространенной (более 75% наблюдений) и самой тяжелой формой Spina bifida является менингомиелоцеле, которое характеризуется выпячиванием части спинного мозга наружу через несросшиеся дужки позвонков. Внешне менингомиелоцеле проявляется наростом на спине плода или новорожденного ребенка. 

При другой форме заболевания, менингоцеле, грыжевой мешочек на спине плода не содержит спинного мозга и нервной ткани. Также встречается менее тяжелая форма заболевания, Spina bifida occulta — расщепление позвоночника без спинномозговой грыжи. 

Дети со Spina bifida рождаются с частотой 1 случай на 1500-2000 родов. Заболевание имеет генетические причины, но есть и ненаследственные факторы риска формирования расщелины позвоночника. Среди них — недостаток фолиевой кислоты в организме матери, ряд препаратов, некоторые вирусные инфекции во время беременности, соматические заболевания (сахарный диабет, ожирение) и возраст матери.

Основной проблемой всех пациентов со Spina bifida являются тяжелые неврологические нарушения, которые проявляются в виде снижения двигательной и чувствительной активности ниже уровня поражения. Как правило, это параличи или парезы (снижение мышечной силы) нижних конечностей.

У 88–94% пациентов со Spina bifida выявляют нарушение функции тазовых органов. Они включают недержание мочи и кала, частые инфекции мочевых путей и высокий риск поражения почек вплоть до развития хронической почечной недостаточности.

Порок развития спинного мозга часто сочетается с мальформацией Киари II типа и связанной с ним гидроцефалией. Мальформация Киари — это врождённое смещение мозжечка в позвоночный канал, которое проявляется слабостью, онемением конечностей, неустойчивостью при ходьбе, проблемами с речью, дыханием и глотанием, головной болью. Также возможно развитие зрительных нарушений.

При Spina bifida часто наблюдаются и ортопедические проблемы, в том числе косолапость, контрактуры, вывих бедра, сколиоз и кифоз.

При незначительных дефектах позвоночника заболевание может протекать бессимптомно.

Одним из главных методов лечения Spina bifida является хирургическое закрытие грыжи, которое проводят в первые часы жизни ребенка после рождения. При ранней диагностике данной патологии (до 26 недель беременности) также существует возможность скорректировать дефект позвоночника плода внутриутробно, еще до родов.

Первую успешную операцию такого рода провели в 1997 году. Дальнейшее исследование показало, что внутриутробная коррекция позвоночника действительно снижает уровень неврологического поражения и улучшает двигательное и когнитивное развитие ребенка.

Внутриутробную коррекцию менингомиелоцеле проводят в период от 19 недель 0 дней до 25 недель 6 дней беременности. При этом существует ряд противопоказаний, а сама операция, как и любые внутриутробные вмешательства, может повышать риск преждевременных родов, преждевременного излития вод и ряда других осложнений.

При гидроцефалии показано проведение ликворошунтирующих операций — установка эластичных средств отведения спинномозговой жидкости из желудочков мозга.

Детям со Spina bifida с рождения требуется наблюдение нейроуролога для диагностики и лечения нарушений мочевых путей. Также детям со Spina bifida может потребоваться ортезирование и применение технических средств реабилитации.

Источники

1. Морозов С.Л., Полякова О.В., Яновская Н.В., Зверева А.В., Длин В.В. Spina Bifida. Современные подходы и возможности к диагностике, лечению и реабилитации. Практическая медицина. 2020. Том 18, No 3, С. 32-37.
2. Иванов С.В., Кенис В.М., Щедрина А.Ю., Онуфрийчук О.Н., Ходоровская А.М., Осипов И.Б., Сарычев С.А. Spina bifida: мультидисциплинарная проблема (обзор литературы) // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 2021. Т. 11, No 2. С. 201–213.

Обследования

• Пренатальное УЗИ
• Амниоцентез
• УЗИ или МРТ позвоночника
• Анализ мочи
• Определение уровней мочевины и креатинина в крови
• УЗИ почек, мочеточников и мочевого пузыря

Консультации специалистов

• Невролог
• Нейрохирург
• Уролог
• Ортопед
• Офтальмолог
• Физический терапевт
• Эрготерапевт
• Реабилитолог
• Ортезист
• Психолог

Медицинские учреждения

• ФГБУ «Российская детская клиническая больница» Министерства здравоохранения РФ Москва
• ФГБНУ «Научный центр здоровья детей» Москва
• ГБУ «Морозовская детская клиническая больница» департамента здравоохранения г. Москвы Москва

Общественные организации

• Благотворительный фонд «Спина Бифида» (Spina Bifida) Адресная помощь пациентам Помощь в обследовании и комплексном лечении пациентов, социально-правовое сопровождение Поддержка беременных, ожидающих ребенка с установленным диагнозом spina bifida и младенцев до 1 года Развитие системы домашнего визитирования и реабилитации детей Помощь детям-сиротам с диагнозом spina bifida
• Фонд «Сделай шаг» Оплата лечения
• Фонд «Русфонд» Оплата лечения