В США одобрили генную терапию метахроматической лейкодистрофии
Редкое заболевание разрушает оболочку нервов и лишает больных возможности двигаться, видеть, слышать и понимать.
Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило первый генотерапевтический препарат компании Orchard Therapeutics для лечения детей с метахроматической лейкодистрофией.
Метахроматическая лейкодистрофия — орфанное заболевание, вызванное мутацией в гене ARSA, которая вызывает разрушение миелиновой оболочки нервных волокон центральной и периферической нервной системы. Болезнь поражает одного из 40 000 человек.
Препарат атидарсаген автотемцел предназначен для лечения детей с предсимптомной инфантильной и ранней ювенильной формами метахроматической лейкодистрофии. Лекарство создано на основе гемопоэтических стволовых клеток пациента, модифицированных для включения функциональных копий гена ARSA. Препарат вводится однократно в виде инфузии.
Безопасность и эффективность атидарсаген автотемцел оценили в ходе клинического исследования, в котором приняли участие 37 детей. В группе участников, получивших лечение, наблюдалась стопроцентная выживаемость на протяжении 6 лет. В группе плацебо этот показатель составил 58%. К пятилетнему возрасту 71% детей, получивших генный препарат, могли ходить без посторонней помощи, а 85% из них имели нормальные показатели речи и успеваемости.
По оценке исследователей, лечение препаратом атидарсаген автотемцел позволило восстановить уровень дефицитного лизосомного фермента арилсульфатазы A, а также остановить или замедлить прогрессирование заболевания.
Читайте также: «Каждый наш день — неизвестность», — мама мальчика с метахроматической лейкодистрофией
похожие статьи
В США одобрили новый препарат для лечения редкой формы кардиомиопатии
Пероральный ингибитор сердечного миозина воздействует на механизм заболевания при обструктивной гипертрофической кардиомиопатии.
В России наладят выпуск препаратов для терапии мукополисахаридоза II и VI типов
Отечественное производство ферментных препаратов для пациентов с синдромами Хантера и Марото-Лами запустят во Владимирской области.
Терапия для «редких» взрослых: поиски новых механизмов финансирования
Ребенку с синдромом Хантера впервые в мире ввели генную терапию
Фонд «Круг добра» расширил список нозологий: помощь получат дети с синдромом Донохью и редким иммунодефицитом
В перечень фонда включены новые препараты для терапии этих заболеваний.
Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с бета-талассемией
Российские дети с редким заболеванием крови смогут получать препарат, способный уменьшить потребность в переливаниях и улучшить качество жизни.
Регионы получат дополнительное финансирование на закупку лекарств от редких заболеваний
С 2026 года Минздрав введет резервный механизм поддержки субъектов, не способных самостоятельно обеспечить пациентов дорогостоящими орфанными препаратами.