29.03.2024 13:00

В США одобрили генную терапию метахроматической лейкодистрофии

Изображение: Freepik

Редкое заболевание разрушает оболочку нервов и лишает больных возможности двигаться, видеть, слышать и понимать.


Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило первый генотерапевтический препарат компании Orchard Therapeutics для лечения детей с метахроматической лейкодистрофией.


Метахроматическая лейкодистрофия — орфанное заболевание, вызванное мутацией в гене ARSA, которая вызывает разрушение миелиновой оболочки нервных волокон центральной и периферической нервной системы. Болезнь поражает одного из 40 000 человек.


Препарат атидарсаген автотемцел предназначен для лечения детей с предсимптомной инфантильной и ранней ювенильной формами метахроматической лейкодистрофии. Лекарство создано на основе гемопоэтических стволовых клеток пациента, модифицированных для включения функциональных копий гена ARSA. Препарат вводится однократно в виде инфузии.

Безопасность и эффективность атидарсаген автотемцел оценили в ходе клинического исследования, в котором приняли участие 37 детей. В группе участников, получивших лечение, наблюдалась стопроцентная выживаемость на протяжении 6 лет. В группе плацебо этот показатель составил 58%. К пятилетнему возрасту 71% детей, получивших генный препарат, могли ходить без посторонней помощи, а 85% из них имели нормальные показатели речи и успеваемости.

По оценке исследователей, лечение препаратом атидарсаген автотемцел позволило восстановить уровень дефицитного лизосомного фермента арилсульфатазы A, а также остановить или замедлить прогрессирование заболевания.

Читайте также: «Каждый наш день — неизвестность», — мама мальчика с метахроматической лейкодистрофией