В перечне фонда «Круг добра» появилось новое заболевание — кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией
Патогенетическая терапия для лечения этой редкой болезни будет закупаться за счет бюджета фонда.
В перечень нозологий фонда «Круг добра» включили новое заболевание — кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией. Об этом сообщается на сайте фонда.
Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией — это врождённое заболевание, при котором появляется множество доброкачественных новообразований кожи. Они провоцируют аномальное повышение особого гормона — фактора роста фибробластов 23 (FGF-23), который участвует в фосфорно-кальциевом обмене. FGF23 вырабатывается в костной ткани и увеличивает потери фосфора с мочой. Это может привести к развитию гипофосфатемического рахита. В результате у пациентов нарушается строение костной ткани скелета, зубов, могут деформироваться ноги, а мышцы перестают получать необходимую энергию.
Один из новейших методов лечения кожно-скелетного синдрома с гипофосфатемией — патогенетическая терапия буросумабом — человеческим антителом против FGF-23. В 2018 году буросумаб был одобрен в США, но пока не зарегистрирован в России. Безопасность и эффективность новой терапии изучались в четырех клинических исследованиях. Нормальный уровень сывороточного фосфата на фоне лечения буросумабом был достигнут 94% взрослых пациентов и 94–100% детей по сравнению с 8% в группе плацебо.
Терапия буросумабом одобрена для 39 подопечных Фонда с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом. Препарат будет необходимо вводить подкожно 1 раз в 2 недели.
Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией стал 57-м редким заболеванием, включенным в перечень фонда «Круг добра».
Изображение: Pikisuperstar — Freepik.com
похожие статьи
Фонд «Круг добра» будет помогать пациентам с редкими заболеваниями до 19 лет
Заявку на оказание помощи родители могут оформить через портал «Госуслуги».
18-19 мая состоится VIII Международная конференция по боковому амиотрофическому склерозу
Организатором мероприятия выступает благотворительный фонд помощи людям с БАС «Живи сейчас».
Фонд «Круг добра» будет закупать лекарства еще для семи редких заболеваний
Это болезни PROS, хронический гепатит С, синдромы врожденной костномозговой недостаточности и другие нозологии.
Фонд «Круг добра» закупит препараты для редких заболеваний из регионального «Перечня-24»
В этом списке — болезнь Фабри, болезнь Нимана-Пика тип С, наследственная тирозинемия 2-го типа и другие заболевания.
Дети с орфанными заболеваниями получат дополнительную помощь от фонда «Круг добра»
Об этом сообщил президент России Владимир Путин на заседании Совета по стратегическому развитию и национальным проектам.
Эксперты фонда «Живи сейчас» обучат уходу за тяжелобольными людьми в Патронажной школе
Бесплатная образовательная программа, доступная дистанционно, стартует в январе 2023 года.
Фонд «Круг добра» будет закупать лекарства для детей из госпрограммы высокозатратных нозологий (ВЗН)
Изменение вступит в силу с 2023 года.
В Дагестане создадут центр генных дерматозов
Его врачи будут помогать пациентам с буллезным эпидермолизом, ихтиозом, атопическим дерматитом и другими заболеваниями кожи.