23 ноября 2022 года благотворительный фонд «Гордей», поддерживающий пациентов с миодистрофией Дюшенна (МДД), приглашает медицинских специалистов и семьи пациентов к участию в школе «Современные патогенетические препараты в системе эффективной терапии миодистрофии Дюшенна».

В рамках программы врачи и родители смогут получить знания по следующим темам:

• существующие и разрабатываемые препараты патогенетической терапии МДД: как они действуют, какого терапевтического эффекта от них можно ожидать, какие могут быть побочные явления;
• когорты пациентов с МДД: чем отличаются разные генетические варианты болезни и по каким критериям назначаются препараты патогенетической терапии;
• место патогенетической терапии в системе эффективной терапии и надлежащего ухода за пациентами.

«Миодистрофия Дюшенна — генетический убийца №1 мальчиков во всем мире, одно из двух самых частых и тяжелых редких нейромышечных заболеваний наряду со спинальной мышечной атрофией. Лекарства для лечения МДД создать гораздо труднее, чем для многих других нозологий по причине того, что ген, кодирующий белок дистрофин, нужный для работы всех мышц, является самым большим в организме человека. Известно уже более 10 тысяч мутаций этого гена. Универсальных куративных препаратов для МДД пока нет, они проходят клинические исследования. Но уже разработаны и одобрены международными регуляторами препараты для определенных групп мутаций, это фактически таргетные препараты для отдельных групп детей с МДД. Сейчас таких препаратов четыре, и они одобрены для закупки через фонд «Круг добра», — говорит Татьяна Гремякова, доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей», член международного консультативного совета пациентских сообществ МДД.

Экспертами школы выступят:

• Людмила Михайловна Кузенкова: детский невролог, д.м.н., профессор, руководитель центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава РФ;
• Александр Владимирович Поляков: генетик, д.б.н., профессор, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ имени Бочкова;
• Татьяна Андреевна Гремякова: биохимик, д.м.н., президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей», начальник высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ;
• Наталья Владимировна Кулакова, начальник отдела организационной и проектной деятельности фонда «Круг добра»;
• Рита Борисовна Савочкина, заместитель начальникам отдела медицинского сопровождения заявок фонда «Круг добра».

Дата проведения мероприятия: 23 ноября 2022 года с 12:00 до 15:00 по московскому времени.

Ознакомиться с подробной программой мероприятия и зарегистрироваться для участия можно на сайте благотворительного фонда «Гордей».

Изображение: сайт благотворительного фонда «Гордей»