В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа

Европейское агентство лекарственных средств (EMA) одобрило новый препарат Maapliv для лечения болезни кленового сиропа — врожденного заболевания, которое поражает младенцев с первых дней жизни. Лекарство предназначено для купирования острых метаболических кризов.

Лейциноз (болезнь «кленового сиропа») или MSUD (от англ. Maple Syrup Urine Disease) — это редкое генетическое нарушение обмена аминокислот с разветвлённой цепью: лейцина, изолейцина и валина (объединяются под аббревиатурой BCAA). Эти аминокислоты необходимы для роста и функционирования организма, но при лейцинозе фермент, расщепляющий BCAA, работает недостаточно или полностью отсутствует. В результате в крови и тканях быстро накапливаются токсичные метаболиты — в первую очередь лейцин и его производные.

Клинически заболевание может проявляться уже в первые дни жизни, вызывая такие симптомы, как вялость, отказ от еды, рвота, прогрессирующее угнетение сознания, судороги и отёк мозга. Без своевременного вмешательства развивается метаболическая энцефалопатия, ведущая к коме и смерти. Название заболевание получило из-за характерного сладковатого запаха мочи, напоминающего кленовый сироп.

Раствор вводится внутривенно и восполняет дефицит незаменимых аминокислот, при этом не увеличивая уровень токсичных BCAA в крови. Это позволяет остановить метаболический криз и избежать необратимых повреждений мозга.

Одобрение Maapliv прошло по процедуре «в исключительных обстоятельствах» — это означает, что препарат жизненно важен при крайне ограниченных альтернативах лечения. Ранее EMA уже предоставляло Maapliv статус орфанного препарата (для лечения редких заболеваний).

На сегодняшний день основным методом лечения лейциноза остаётся пожизненная строгая диета с исключением BCAA, регулярный контроль уровней аминокислот в крови, приём витамина B1 (при чувствительных к нему формах), а в тяжёлых случаях — экстренное очищение крови или трансплантация печени. Новый препарат не заменяет диетотерапию, но открывает важную возможность контролировать кризисные состояния, особенно у самых маленьких пациентов.

Читайте также: Генная терапия вместо диеты: ученые нашли способ вылечить болезнь кленового сиропа