Исследователи из Института Фрэнсиса Крика, Университетского колледжа Лондона и биофармацевтической компании MSD открыли потенциальную мишень для лечения генетической эпилепсии — расстройства, связанного с дефицитом CDKL5. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications.

В настоящее время для лечения данного заболевания назначают известные противоэпилептические препараты, потому что специфическая терапия еще не разработана.

В новом исследовании британские ученые изучали мышей, у которых отсутствовал ген CDKL5. Исследователи выяснили, что генетическая поломка приводит к изменениям в работе кальциевого канала Cav2.3. Этот канал обеспечивает проникновение кальция в нервные клетки, возбуждение которых способствует передаче сигналов, что необходимо для нормального функционирования нервной системы, однако поступление в клетки слишком большого количества кальция может приводить к повышенной возбудимости и судорогам.

«Мы установили молекулярную связь между Cav2.3 и мутациями в гене, продуцирующем CDKL5, которые вызывают подобные нарушения. В дальнейшем ингибирование Cav2.3 могло бы послужить основой для разработки препаратов направленного действия», — рассказала старший руководитель группы по изучению киназ и лаборатории развития головного мозга Института Фрэнсиса Крика Сила Ультанир.

Читайте также: Эпилепсия может быть «красным флагом» орфанного заболевания