Ребенку с синдромом Хантера впервые в мире ввели генную терапию

В Манчестере впервые в мире применили экспериментальную генную терапию, способную изменить течение синдрома Хантера — тяжелого наследственного заболевания, из-за которого дети постепенно утрачивают физические и когнитивные навыки. Первым пациентом стал трёхлетний Оливер Чу из Калифорнии, спустя год после получения лечения он развивается так же, как его здоровые сверстники.

Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа, МПС II) — редкое Х-сцепленное наследственное заболевание, при котором в организме отсутствует или крайне мала активность фермента идуронат-2-сульфатазы (IDS). Без него в клетках накапливаются гликозаминогликаны — сложные сахара, повреждающие мозг, сердце, дыхательную систему, кости и внутренние органы.

Заболевание развивается у мальчиков и проявляется прогрессирующим снижением интеллектуальных функций, деформациями скелета, увеличением печени и селезёнки, нарушениями дыхания. Течение болезни тяжёлое: без лечения большинство пациентов не доживают до 15–20 лет.

Современная ферментная терапия облегчает симптомы, но не способна остановить повреждение мозга — именно поэтому генетические подходы рассматривают как потенциальный путь к изменению естественного хода болезни.

В декабре прошлого года команда специалистов Королевской детской больницы Манчестера пошла на шаг, которого до этого не предпринимал никто: они предложили семье, воспитывающей ребенка с синдром Хантера, экспериментальное лечение, основанное на изменении собственных стволовых клеток ребёнка.

В феврале 2025 года мальчику вернули обновленные клетки — процедура выглядела как обычное внутривенное вливание. Уже вскоре анализы показали, что организм самостоятельно вырабатывает ранее отсутствующий фермент.

Сейчас Оливер осваивает речь, играет, растёт — и практически не отличается от других детей своего возраста. Однако ученые подчеркивают: долгосрочные последствия новой терапии предстоит изучить.