Расширенный неонатальный скрининг позволит спасать до двух тысяч новорожденных в год — эксперт

С 1 января 2023 года всех новорожденных в России проверяют на наличие более чем сорока редких заболеваний. Ранее в программу скрининга входило только пять болезней. По оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Куцева, расширенный скрининг позволит спасать около двух тысяч детей в год.

До расширения программы скрининга в него входил тест на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. С этого года к ним добавили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию, наследственные болезни обмена веществ и другие редкие патологии.

К настоящему времени у новорожденных взяли уже более 42 тысяч образцов крови. Они поступили в межрегиональные лаборатории, где к группе риска были отнесены около 80 проб. Их направили в Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова для подтверждения диагноза с помощью сложных молекулярных исследований.

«Наследственные заболевания, которые включены в программу скрининга, крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения», — подчеркнул Сергей Куцев. Даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, но она может остановить прогресс заболевания, добавил эксперт.

Первый ребенок, у которого было выявлено редкое заболевание благодаря расширенному неонатальному скринингу, родился 1 января 2023 года. Девочке провели все необходимые обследования и подтвердили диагноз «Спинальная мышечная атрофия». Результаты анализов вместе с заключением врачебной комиссии поступили в фонд «Круг добра», который обеспечит ребенка необходимым патогенетическим лечением.

У другого ребенка в рамках новой программы скрининга выявили первичный иммунодефицит. В настоящее время он находится под наблюдением специалистов и проходит обследования для определения дальнейшей тактики лечения.

Читайте также:

Что нужно знать молодым родителям про обязательную проверку новорожденных на редкие заболевания

Изображение: Cookie_Studio/Freepik