FDA пересмотрит правила разработки и регистрации препаратов для редких заболеваний

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) объявило о запуске инициативы Rare Disease Framework Initiative. Она предполагает пересмотр подходов к разработке и регистрации лекарств и биологических препаратов для лечения редких заболеваний. Регулятор намерен учитывать специфику каждой болезни, численность популяции пациентов и возможности получения клинических доказательств, а не применять ко всем препаратам единые требования.

Разработка лекарств для редких заболеваний связана с особыми трудностями. Число пациентов с конкретным диагнозом часто настолько мало, что провести масштабное клиническое исследование с контрольной группой бывает практически невозможно. Кроме того, для многих редких заболеваний недостаточно изучено естественное течение болезни, а подходящие биомаркеры и показатели эффективности лечения отсутствуют или ещё не прошли полноценную валидацию.

FDA признает, что стандартные методы оценки лекарств, применяемые при распространённых заболеваниях, не всегда подходят для таких ситуаций. В частности, речь идёт о крупных плацебо-контролируемых исследованиях и использовании валидированных конечных точек — показателей, которые позволяют косвенно судить о клинической пользе препарата. Поэтому регулятор предлагает перейти к более гибкой системе оценки препаратов. 

В рамках Rare Disease Framework Initiative FDA планирует развивать несколько направлений:

• Индивидуальный подход к каждому заболеванию. Регулятор намерен учитывать особенности конкретной болезни, её прогрессирование, потребности пациентов и характеристики разрабатываемого препарата. Единую модель оценки для всех редких заболеваний применять не планируется.
• Более широкое использование новых методов исследований. FDA собирается активнее поддерживать инновационные дизайны клинических исследований, в том числе адаптивные и платформенные исследования, а также современные статистические методы. Среди возможных инструментов — байесовские методы анализа и данные из реальной клинической практики (real-world data).
• Участие пациентов и их семей. Мнение пациентов планируют учитывать уже на ранних этапах разработки препаратов и на ключевых этапах их регуляторной оценки. Это позволит лучше понимать влияние заболевания на повседневную жизнь, приоритеты пациентов и те изменения состояния, которые они считают значимыми.
• Привлечение внешних экспертов. FDA намерено активнее привлекать специалистов по конкретным редким заболеваниям. Особенно это важно для болезней с крайне небольшим числом пациентов и недостаточно изученной естественной историей.
• Изменение подхода к оценке производства. Регулятор также рассматривает возможность более широкого применения риск-ориентированного подхода при оценке качества производства препаратов (CMC) и проведении инспекций до их регистрации. При этом требования к качеству, безопасности и эффективности лекарств должны сохраняться.

Инициативу курирует подразделение FDA Rare Disease Innovation Hub совместно с другими профильными структурами регулятора. На первом этапе FDA собирает мнения пациентов, их представителей, разработчиков лекарств, исследователей и медицинских специалистов. 28 октября 2026 года состоялось публичное обсуждение инициативы, организованное совместно с фондом Reagan-Udall Foundation for the FDA. Приём письменных комментариев по предложению регулятора продлится до 11 декабря 2026 года.

По итогам работы FDA может подготовить новые или пересмотреть действующие методические рекомендации, внести изменения в нормативные документы, организовать дополнительное обучение сотрудников и провести внутренние организационные преобразования.