Препарат для лечения синдрома Ретта прошел III фазу клинических исследований
Трофинетид улучшил лечение основных симптомы заболевания, но вызвал у большинства пациентов диарею и рвоту.
Американские ученые сообщили о завершении III фазы клинических испытаний трофинетида — препарата для лечения синдрома Ретта, генетического заболевания, приводящего к потере двигательных и когнитивных навыков. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature medicine
Синдром Ретта — генетическое заболевание, которое поражает преимущественно девочек, вызывая у них в возрасте 12-18 месяцев регресс психомоторных навыков, нарушения интеллекта, признаки аутизма и в некоторых случаях — развитие эпилепсии. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 10–15 тысяч женского населения.
Впервые патологию описал австрийский невролог Андреас Ретт в 1966 году. Он обследовал двух девочек и отметил у них, кроме регресса психического развития, особые стереотипные движения, напоминающие мытье рук. Позднее была открыта причина развития синдрома — мутация в гене MECP2, в результате которой нарушается образование нейронных ассоциативных связей.
Новый препарат для лечения синдрома Ретта трофинетид представляет собой синтетический аналог глицин-пролин-глутамата (GPE) — трипептида, встречающегося в мозге. Во время клинических испытаний на мышах с синдромом Ретта GPE частично минимизировал симптомы и повысил выживаемость. В марте 2023 года клинически улучшенный вариант GPE — трофинетид был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), а совсем недавно стали известны результаты финальной фазы его клинических исследований на людях.
В исследовании приняли участие 187 девочек и женщин от 5 до 20 лет. Набор пациентов осуществлялся с 29 октября 2019 года по 28 октября 2021 года. 155 участников закончили исследование: 70 получали трофинетид, 85 — плацебо. Препарат вводили с помощью гастростомической трубки.
У пациентов, получавших препарат, улучшилось настроение, поведение и коммуникация, причем улучшения отмечали как их близкие, так и врачи. Результат не зависел от возраста, изначальной тяжести заболевания или генетической мутации. Самым распространенным нежелательным эффектом лечения стала диарея, она наблюдалась у 81% испытуемых, из-за чего 18 участников покинули исследование. Однако оценка препарата по различным шкалам эффективности показала, что трофинетид оказывает положительное влияние на лечение основных симптомов синдрома Ретта.
Читайте также: Синдром Ретта: непредсказуем как американские горки
похожие статьи
Министерство здравоохранения России утвердило форму заявления о признании лекарственного препарата орфанным
Соответствующий приказ вступит в силу с 1 сентября 2024 года.
Препарат бригатиниб снизил темпы роста опухолей при шванноматозе
Препарат себетралстат быстро облегчает атаки при наследственном ангиоотеке
Генная терапия поможет избежать появления гигантских родимых пятен при редком заболевании кожи
Беротралстат успешно защищает от приступов при редкой форме наследственного ангиоотека
Дети с синдромом Ларона смогут получить терапию через фонд «Круг добра»
Для лечения редкой формы карликовости будут применять препарат, ускоряющий рост до 8 сантиметров в год.
«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия
Ученые нашли способ победить атеросклероз при прогерии — болезни преждевременного старения