Препарат для лечения синдрома Ретта прошел III фазу клинических исследований
Трофинетид улучшил лечение основных симптомы заболевания, но вызвал у большинства пациентов диарею и рвоту.
Американские ученые сообщили о завершении III фазы клинических испытаний трофинетида — препарата для лечения синдрома Ретта, генетического заболевания, приводящего к потере двигательных и когнитивных навыков. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature medicine
Синдром Ретта — генетическое заболевание, которое поражает преимущественно девочек, вызывая у них в возрасте 12-18 месяцев регресс психомоторных навыков, нарушения интеллекта, признаки аутизма и в некоторых случаях — развитие эпилепсии. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 10–15 тысяч женского населения.
Впервые патологию описал австрийский невролог Андреас Ретт в 1966 году. Он обследовал двух девочек и отметил у них, кроме регресса психического развития, особые стереотипные движения, напоминающие мытье рук. Позднее была открыта причина развития синдрома — мутация в гене MECP2, в результате которой нарушается образование нейронных ассоциативных связей.
Новый препарат для лечения синдрома Ретта трофинетид представляет собой синтетический аналог глицин-пролин-глутамата (GPE) — трипептида, встречающегося в мозге. Во время клинических испытаний на мышах с синдромом Ретта GPE частично минимизировал симптомы и повысил выживаемость. В марте 2023 года клинически улучшенный вариант GPE — трофинетид был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), а совсем недавно стали известны результаты финальной фазы его клинических исследований на людях.
В исследовании приняли участие 187 девочек и женщин от 5 до 20 лет. Набор пациентов осуществлялся с 29 октября 2019 года по 28 октября 2021 года. 155 участников закончили исследование: 70 получали трофинетид, 85 — плацебо. Препарат вводили с помощью гастростомической трубки.
У пациентов, получавших препарат, улучшилось настроение, поведение и коммуникация, причем улучшения отмечали как их близкие, так и врачи. Результат не зависел от возраста, изначальной тяжести заболевания или генетической мутации. Самым распространенным нежелательным эффектом лечения стала диарея, она наблюдалась у 81% испытуемых, из-за чего 18 участников покинули исследование. Однако оценка препарата по различным шкалам эффективности показала, что трофинетид оказывает положительное влияние на лечение основных симптомов синдрома Ретта.
Читайте также: Синдром Ретта: непредсказуем как американские горки
похожие статьи
Новый препарат поможет в борьбе с церебральной адренолейкодистрофией
Инновационное лекарство замедляет и полностью останавливает болезнь — eClinicalMedicine.
Лекарство от малярии может помочь детям с редкими заболеваниями
Новый шанс для пациентов с нейрофиброматозом: в Европе одобрили препарат мирдаметиниб
Лекарство призвано помочь взрослым и детям с тяжелыми формами плексиформных нейрофибром.
В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа
Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.
Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии
К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.
Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной
Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.
Более 29 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» в 2024 году
Организация направила более 198 миллиардов рублей на закупку лекарственных препаратов.
Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни