Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА

Программа по неонатальному скринингу новорожденных на спинально-мышечную атрофию, которую проводили в трех московских роддомах в 2019-2021 годах, позволила выявить это заболевание у двух новорожденных на 16 тысяч обследованных. Об этом сообщает портал «МедВестник» со ссылкой на руководителя Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева Дмитрия Влодавца.

Он также сообщил, что оба ребенка с выявленным заболеванием начали получать патогенетическое лечение на 15-17-е сутки с момента постановки диагноза в рамках клинического исследования RAINBOFISH. В него могут попасть только дети, которым удается установить диагноз СМА до появления первых симптомов, когда лечение наиболее эффективно, уточнил специалист.

Результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА озвучили на VIII Международной научно-практической конференции «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарственное обеспечение» 7 июля, передает корреспондент «МедВестника».

«Я рад, что мнение экспертов было услышано в правительстве, и более 30 заболеваний, в том числе СМА, теперь войдут в федеральный скрининг», – прокомментировал Влодавец.

Сегодня в России новорожденных обследуют только на пять врожденных заболеваний: муковисцидоз, галактоземию, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. В начале июня при посещении НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В. И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин одобрил расширение программы перинатального скрининга до 36 заболеваний.