08.07.2021 15:00

Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА

Изображение: prostooleh / Freepik

По итогам скрининга в трех московских роддомах диагноз «спинально-мышечная атрофия» был поставлен двум детям из 16 тысяч обследованных.


Программа по неонатальному скринингу новорожденных на спинально-мышечную атрофию, которую проводили в трех московских роддомах в 2019-2021 годах, позволила выявить это заболевание у двух новорожденных на 16 тысяч обследованных. Об этом сообщает портал «МедВестник» со ссылкой на руководителя Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева Дмитрия Влодавца.

Он также сообщил, что оба ребенка с выявленным заболеванием начали получать патогенетическое лечение на 15-17-е сутки с момента постановки диагноза в рамках клинического исследования RAINBOFISH. В него могут попасть только дети, которым удается установить диагноз СМА до появления первых симптомов, когда лечение наиболее эффективно, уточнил специалист.

Результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА озвучили на VIII Международной научно-практической конференции «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарственное обеспечение» 7 июля, передает корреспондент «МедВестника».

«Я рад, что мнение экспертов было услышано в правительстве, и более 30 заболеваний, в том числе СМА, теперь войдут в федеральный скрининг», – прокомментировал Влодавец.

Сегодня в России новорожденных обследуют только на пять врожденных заболеваний: муковисцидоз, галактоземию, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. В начале июня при посещении НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В. И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин одобрил расширение программы перинатального скрининга до 36 заболеваний.
похожие статьи

Новый препарат поможет поддержать мышцы при СМА и восстановить их функцию

Инновационное лекарство SRK-015 станет важным дополнением к существующей терапии спинальной мышечной атрофии.

Обзор новостей науки: ганглиозидоз, синдром Лея, адренолейкодистрофия, спинальная мышечная атрофия и акромегалия

Неонатальный скрининг в Петербурге: опасные наследственные заболевания выявили у 70 новорожденных

Самой часто встречающейся патологией стал врожденный гипотиреоз.

Редкие в центре внимания: главные события орфанной сферы за 2024 год

В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями

В России могут ввести генетическое тестирование будущих родителей

Новый скрининг поможет оценить вероятность развития наследственных болезней у детей.

Ученые узнали, как спинальная мышечная атрофия влияет на развитие эмбриона

В России начали действовать клинические рекомендации для взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией