08.07.2021 15:00

Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА

По итогам скрининга в трех московских роддомах диагноз «спинально-мышечная атрофия» был поставлен двум детям из 16 тысяч обследованных.


Программа по неонатальному скринингу новорожденных на спинально-мышечную атрофию, которую проводили в трех московских роддомах в 2019-2021 годах, позволила выявить это заболевание у двух новорожденных на 16 тысяч обследованных. Об этом сообщает портал «МедВестник» со ссылкой на руководителя Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева Дмитрия Влодавца.

Он также сообщил, что оба ребенка с выявленным заболеванием начали получать патогенетическое лечение на 15-17-е сутки с момента постановки диагноза в рамках клинического исследования RAINBOFISH. В него могут попасть только дети, которым удается установить диагноз СМА до появления первых симптомов, когда лечение наиболее эффективно, уточнил специалист.

Результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА озвучили на VIII Международной научно-практической конференции «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарственное обеспечение» 7 июля, передает корреспондент «МедВестника».

«Я рад, что мнение экспертов было услышано в правительстве, и более 30 заболеваний, в том числе СМА, теперь войдут в федеральный скрининг», – прокомментировал Влодавец.

Сегодня в России новорожденных обследуют только на пять врожденных заболеваний: муковисцидоз, галактоземию, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. В начале июня при посещении НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В. И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин одобрил расширение программы перинатального скрининга до 36 заболеваний.
похожие статьи

Ученые узнали, как спинальная мышечная атрофия влияет на развитие эмбриона

В России начали действовать клинические рекомендации для взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией

Появились данные об эффективности генной терапии у детей со СМА до девяти лет

Скрининг для всех и генные препараты: главные события орфанной сферы за год

В России модифицировали фрагменты ДНК для лечения спинальной мышечной атрофии

С начала 2023 года система неонатального скрининга позволила выявить больше 500 детей с редкими заболеваниями

Всего за прошедший год обследование прошли более миллиона новорожденных.

«Палец автостопщика» и рыжие волосы — эксперты рассказали о необычных симптомах редких заболеваний у детей

Гибель мотонейронов может начаться еще до первых симптомов спинальной мышечной атрофии — исследование