08.07.2021 15:00

Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА

По итогам скрининга в трех московских роддомах диагноз «спинально-мышечная атрофия» был поставлен двум детям из 16 тысяч обследованных.


Программа по неонатальному скринингу новорожденных на спинально-мышечную атрофию, которую проводили в трех московских роддомах в 2019-2021 годах, позволила выявить это заболевание у двух новорожденных на 16 тысяч обследованных. Об этом сообщает портал «МедВестник» со ссылкой на руководителя Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева Дмитрия Влодавца.

Он также сообщил, что оба ребенка с выявленным заболеванием начали получать патогенетическое лечение на 15-17-е сутки с момента постановки диагноза в рамках клинического исследования RAINBOFISH. В него могут попасть только дети, которым удается установить диагноз СМА до появления первых симптомов, когда лечение наиболее эффективно, уточнил специалист.

Результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА озвучили на VIII Международной научно-практической конференции «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарственное обеспечение» 7 июля, передает корреспондент «МедВестника».

«Я рад, что мнение экспертов было услышано в правительстве, и более 30 заболеваний, в том числе СМА, теперь войдут в федеральный скрининг», – прокомментировал Влодавец.

Сегодня в России новорожденных обследуют только на пять врожденных заболеваний: муковисцидоз, галактоземию, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. В начале июня при посещении НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В. И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин одобрил расширение программы перинатального скрининга до 36 заболеваний.

теги

Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Неонатальный скрининг
похожие статьи

Эксперты рассказали, как врачам использовать клинические рекомендации по наследственным заболеваниям

Тестирование новорожденных на тяжелые формы иммунодефицита повышает выживаемость до 92,5% — The Lancet

«Для всех заболеваний неонатального и селективного скрининга существует эффективное лечение», — Сергей Куцев

Эксперты рассказали о важности ранней диагностики наследственных заболеваний и перспективах их терапии.

Китайская компания CANbridge разрабатывает генную терапию для спинальной мышечной атрофии

Новый препарат для терапии спинальной мышечной атрофии проходит клинические исследования

Эффективность генного препарата против спинальной мышечной атрофии сохраняется до 7,5 лет — Novartis

Опубликованы обновленные клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии

Они будут актуальны до 2025 года.

Расширенный неонатальный скрининг позволит спасать до двух тысяч новорожденных в год — эксперт