Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА
По итогам скрининга в трех московских роддомах диагноз «спинально-мышечная атрофия» был поставлен двум детям из 16 тысяч обследованных.
Он также сообщил, что оба ребенка с выявленным заболеванием начали получать патогенетическое лечение на 15-17-е сутки с момента постановки диагноза в рамках клинического исследования RAINBOFISH. В него могут попасть только дети, которым удается установить диагноз СМА до появления первых симптомов, когда лечение наиболее эффективно, уточнил специалист.
Результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА озвучили на VIII Международной научно-практической конференции «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарственное обеспечение» 7 июля, передает корреспондент «МедВестника».
«Я рад, что мнение экспертов было услышано в правительстве, и более 30 заболеваний, в том числе СМА, теперь войдут в федеральный скрининг», – прокомментировал Влодавец.
Сегодня в России новорожденных обследуют только на пять врожденных заболеваний: муковисцидоз, галактоземию, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. В начале июня при посещении НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В. И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин одобрил расширение программы перинатального скрининга до 36 заболеваний.
похожие статьи
Гибель мотонейронов может начаться еще до первых симптомов спинальной мышечной атрофии — исследование
VIII Конференция СМА: с начала 2023 года в России выявлено 78 детей со спинальной мышечной атрофией
Им поставили диагноз еще до появления симптомов благодаря неонатальному скринингу.
Эксперты рассказали, как врачам использовать клинические рекомендации по наследственным заболеваниям
Тестирование новорожденных на тяжелые формы иммунодефицита повышает выживаемость до 92,5% — The Lancet
«Для всех заболеваний неонатального и селективного скрининга существует эффективное лечение», — Сергей Куцев
Эксперты рассказали о важности ранней диагностики наследственных заболеваний и перспективах их терапии.
Китайская компания CANbridge разрабатывает генную терапию для спинальной мышечной атрофии
Новый препарат для терапии спинальной мышечной атрофии проходит клинические исследования
Эффективность генного препарата против спинальной мышечной атрофии сохраняется до 7,5 лет — Novartis