07.03.2023 18:06

Опубликованы обновленные клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии

Они будут актуальны до 2025 года.


Минздрав России опубликовал обновленные клинические рекомендации по лечению проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q (СМА) у детей. В разработке документа приняли участие Ассоциация медицинских генетиков, Российская Ассоциация педиатрических центров, Всероссийское общество неврологов и Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа генетических заболеваний центральной нервной системы, при которых происходит повреждение и гибель двигательных нейронов спинного мозга. В результате у ребенка начинают слабеть мышцы всего тела, в том числе дыхательной системы. Он лишается способности двигаться, самостоятельная сидеть, испытывает трудности с дыханием и глотанием. СМА встречается у 7-10 человек из 100 тысяч. По данным фонда «Семьи СМА», в 2022 году в России было 1266 человек с этим заболеванием.

В новом документе представлена утвержденная классификация заболевания, основанная на возрасте дебюта, тяжести течения болезни и продолжительности жизни; описана клиническая картина при разных типах патологии, методы диагностики, рекомендации по проведению других анализов крови и инструментальных исследований для выявления осложнений.

Раздел, посвященный лечению СМА, включает информацию о видах патогенетической медикаментозной терапии и рекомендации по ее применению. «Рекомендуется как можно раньше начинать патогенетическую терапию всем пациентам со СМА после молекулярно-генетического подтверждения диагноза с целью достижения наилучшего терапевтического эффекта», — говорится в документе.

Детям со СМА при наличии жалоб рекомендуется регулярно обращаться к врачам-гастроэнтерологам, диетологам, кардиологам, инструкторам ЛФК, физиотерапевтам и другим узкопрофильным специалистам за консультацией, а также для получения специализированной паллиативной помощи.

Другой важный раздел клинических рекомендаций посвящен реабилитации детей. Методы реабилитации при СМА делятся на технические и нетехнические. К первым относятся ортезирование и корсетирование туловища и конечностей, проведение хирургической коррекции. Нетехнические методы включают физическую терапию, лечебную физкультуру, массаж, растяжение мышц. При проведении реабилитации детям со СМА необходимо идти «на шаг впереди» — ставить цели реабилитации на ближайшие несколько месяцев вперед, равномерно распределять физическую активность на весь день и стремиться, чтобы у больного были задействованы все скелетные мышцы в повседневной жизни.

С 2023 года СМА включена в программу расширенного скрининга новорожденных.

Читайте также:

В России стартует клиническое исследование препарата против спинальной мышечной атрофии

Изображение: Unsplash

теги

Спинальная мышечная атрофия (СМА)
похожие статьи

В России модифицировали фрагменты ДНК для лечения спинальной мышечной атрофии

«Палец автостопщика» и рыжие волосы — эксперты рассказали о необычных симптомах редких заболеваний у детей

Гибель мотонейронов может начаться еще до первых симптомов спинальной мышечной атрофии — исследование

VIII Конференция СМА: с начала 2023 года в России выявлено 78 детей со спинальной мышечной атрофией

Им поставили диагноз еще до появления симптомов благодаря неонатальному скринингу.

Китайская компания CANbridge разрабатывает генную терапию для спинальной мышечной атрофии

Новый препарат для терапии спинальной мышечной атрофии проходит клинические исследования

Эффективность генного препарата против спинальной мышечной атрофии сохраняется до 7,5 лет — Novartis

VII Конференция СМА: в регионах необходимо создавать нервно-мышечные центры для детей и взрослых