Минздрав России опубликовал обновленные клинические рекомендации по лечению проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q (СМА) у детей. В разработке документа приняли участие Ассоциация медицинских генетиков, Российская Ассоциация педиатрических центров, Всероссийское общество неврологов и Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа генетических заболеваний центральной нервной системы, при которых происходит повреждение и гибель двигательных нейронов спинного мозга. В результате у ребенка начинают слабеть мышцы всего тела, в том числе дыхательной системы. Он лишается способности двигаться, самостоятельная сидеть, испытывает трудности с дыханием и глотанием. СМА встречается у 7-10 человек из 100 тысяч. По данным фонда «Семьи СМА», в 2022 году в России было 1266 человек с этим заболеванием.

В новом документе представлена утвержденная классификация заболевания, основанная на возрасте дебюта, тяжести течения болезни и продолжительности жизни; описана клиническая картина при разных типах патологии, методы диагностики, рекомендации по проведению других анализов крови и инструментальных исследований для выявления осложнений.

Раздел, посвященный лечению СМА, включает информацию о видах патогенетической медикаментозной терапии и рекомендации по ее применению. «Рекомендуется как можно раньше начинать патогенетическую терапию всем пациентам со СМА после молекулярно-генетического подтверждения диагноза с целью достижения наилучшего терапевтического эффекта», — говорится в документе.

Детям со СМА при наличии жалоб рекомендуется регулярно обращаться к врачам-гастроэнтерологам, диетологам, кардиологам, инструкторам ЛФК, физиотерапевтам и другим узкопрофильным специалистам за консультацией, а также для получения специализированной паллиативной помощи.

Другой важный раздел клинических рекомендаций посвящен реабилитации детей. Методы реабилитации при СМА делятся на технические и нетехнические. К первым относятся ортезирование и корсетирование туловища и конечностей, проведение хирургической коррекции. Нетехнические методы включают физическую терапию, лечебную физкультуру, массаж, растяжение мышц. При проведении реабилитации детям со СМА необходимо идти «на шаг впереди» — ставить цели реабилитации на ближайшие несколько месяцев вперед, равномерно распределять физическую активность на весь день и стремиться, чтобы у больного были задействованы все скелетные мышцы в повседневной жизни.

С 2023 года СМА включена в программу расширенного скрининга новорожденных.

Читайте также:

В России стартует клиническое исследование препарата против спинальной мышечной атрофии

Изображение: Unsplash