17 ноября 2023 года Министерство здравоохранения России утвердило стандарт медицинской помощи детям с наследственным нарушением обмена меди (болезнью Вильсона).

Болезнь Вильсона — нарушение обмена меди, вызванное мутацией в гене АТР7В, которое приводит к накоплению меди в печени, головном мозге, почках, роговице глаза с повреждением этих органов. Как правило, заболевание проявляется уже на стадии необратимых изменений в печени (циррозе) и структурах головного мозга в возрасте 10-25 лет. Патология встречается у 3-4 человек из 100 000.

• Рейзис Ара Романовна (2020). Болезнь Вильсона-Коновалова у детей. Доктор.Ру, 19 (10), 52-56.

Новый стандарт медицинской помощи детям при болезни Вильсона включает информацию о первичной медико-санитарной и специализированной медицинской помощи, методах лабораторной диагностики, медикаментозном и немедикаментозном лечении и реабилитации.

Наблюдать детей с болезнью Вильсона и корректировать их лечение должны врачи разных специальностей: педиатр, гастроэнтеролог, генетик, детский хирург, невролог, нефролог, офтальмолог и психиатр.

Диагностику заболевания необходимо выполнять на основе лабораторных методов исследования, в числе которых рекомендованы патологоанатомическое исследование материала пункционной биопсии печени, исследование уровня церулоплазмина в крови, уровня меди в моче, коагулограмма, общий и биохимический анализ крови, а также специальный комплекс исследований для диагностики болезни Вильсона-Коновалова. В качестве инструментальных методов рекомендуются биомикроскопия глаза, эхокардиография, ультразвуковое исследование органов брюшной полости.

Медикаментозное лечение болезни Вильсона у детей включает применение лекарственного препарата пеницилламина, который связывает и выводит медь из организма с мочой. Дополнительно к этому детям необходимо пожизненно соблюдать лечебную диету с низким содержанием меди.

При наличии осложнений детям с болезнью Вильсона могут быть рекомендованы лечебная физкультура, медико-логопедические занятия, терапия по методу биологической обратной связи.

Ранее в России были утверждены и опубликованы стандарты медицинской помощи взрослым с болезнью Вильсона.