29 марта Минздрав России утвердил стандарт медицинской помощи взрослым при нарушениях обмена меди (болезни Вильсона).

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, вызванное мутацией гена ATP7B, из-за чего в печени, почках, селезенке, головном мозге и радужной оболочке глаз больного накапливается медь. Без необходимого лечения заболевание быстро прогрессирует и вызывает неврологические расстройства: дрожание рук, ног и головы, нарушения речи и проблемы с глотанием, а также патологические изменения в печени: хронический гепатит и цирроз. Болезнь Вильсона встречается у 3-4 человек из 100 000. Первые симптомы заболевания обычно проявляются в возрасте от 10 до 25 лет.

Новый стандарт медицинской помощи взрослым при болезни Вильсона включает информацию по диагностике, лечению и диспансерному наблюдению больных.

Болезнь Вильсона могут диагностировать и лечить врачи различных специальностей, в их числе гастроэнтеролог, гематолог, генетик, невролог, нефролог, онколог, хирург, офтальмолог, психиатр.

Для постановки диагноза могут применяться лабораторные методы исследования: анализ уровня церулоплазмина в крови, уровня меди в моче, коагулограмма, общий клинический анализ крови, а также инструментальная диагностика: биомикроскопия глаза, эхокардиография, эластометрия печени, УЗИ органов брюшной полости, МРТ головного мозга, электрокардиограмма, биопсия печени.

Основным лекарственным препаратом для лечения болезни Вильсона признан пеницилламин, который связывает и выводит медь из организма с мочой. Помимо медикаментозного лечения взрослым больным также следует придерживаться лечебного питания — исключить продукты, в которых содержится большое количество меди (в их числе говяжья печень, кешью, спаржевая фасоль, овощные соки, моллюски, грибы и какао).

Также для лечения болезни Вильсона и реабилитации больным рекомендованы логопедическая помощь при речевых расстройствах, ЛФК при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга, коррекция нарушения двигательной функции при помощи биологической обратной связи — аппаратно-компьютерной методики с использованием различных датчиков, которые помогают пациенту видеть некоторые физиологические функции и управлять ими.

Читайте также:

В России зарегистрировали аналог зарубежного препарата для лечения болезни Вильсона-Коновалова

Источник Труфанов Е.А. Диагностика и лечение болезни Вильсона // СМБ. 2018. № 4 (66)

Изображение: Freepik