«Она не знает, что с ней что-то не так»: история маленькой Даши с синдромом Барде-Бидля

Я нашла Екатерину с дочкой Дашей по хэштегам в социальной сети. С диагнозом «синдром Барде-Бидля» их аккаунт был единственным. «Да, мы в России, похоже, одни, по крайней мере у нас в Краснодарском крае, — подтвердила моя собеседница. — А вот по всему миру таких детей, как Даша, очень много». В жизни особенной девочки немало трудностей, главные из них — постоянное чувство голода и отсутствие речи. Но родители не унывают: они очень любят свою единственную красавицу-дочку и стараются, чтобы её детство было наполнено радостью.

Когда Екатерина немного отошла от родов, сразу взяла на руки Дашу и долго-долго разглядывала ее лицо — знакомилась с дочкой. Она гладила крошечную щёку и вдруг заметила: ушки разные. Одно — тонкое и изящное, словно вырезанное мастером, другое — чуть толще и немного оттопырено. В сердце закралась тревога: почему так? Вроде бы мелочь, но именно в такие минуты даже незначительная особенность кажется опасностью.

Еще до рождения у девочки с помощью УЗИ нашли врожденную аномалию — расширенные лоханки почек. Это крошечные воронки-резервуары, в которых накапливается моча перед тем как покинуть орган. С чем связано это изменение, никто не знал. Врачи отметили факт, но не били тревогу.

Даша родилась очень спокойным ребенком. Она много спала и лениво сосала грудь. Вес на грудном вскармливании почти не набирался, пришлось ввести смесь. А потом все как будто наладилось. Екатерине казалось, что дочка развивается в пределах нормы: в шесть месяцев она села, тогда же поползла, порадовала родителей первым молочным зубом.

В этом юном возрасте у Даши была отличная компания — в гости часто приносили двоюродную сестру-ровесницу, и малышки играли рядом. Только гостья была шустрой и сообразительной, а Даша пухловатой, медлительной и немного неуклюжей. Она не откликалась на свое имя, плохо владела пальчиками, то и дело роняя мелкие игрушки на ковер.

После года Даша начала выстраивать игрушки и любые попавшиеся под руку предметы в аккуратные ряды. Это показалось странным, и первым насторожился отец. Он начал искать информацию и вскоре заподозрил аутизм. Екатерина хотела верить, что с дочерью всё в порядке, но тревожные сигналы появлялись снова и снова. Указательный жест не появился, ребёнок будто жил в своём мире. Даша не просила внимания, не играла с другими детьми, пугалась гостей, начинала плакать при любом вторжении в своё пространство. Даже на руках не сидела — выкручивалась и стремилась уйти.

В полтора года семья обратилась к неврологам. Диагноз долго не ставили, говорили о возможной гипоксии при родах. Семья сменила несколько специалистов, но ясности не было. Лишь один врач предложил провести МРТ головного мозга и сдать генетические тесты. МРТ ничего не показало. А вот результаты генетического теста, пришедшие спустя три месяца, изменили всё: у Даши обнаружили высокую вероятность синдрома Барде-Бидля. Позднее дополнительные анализы подтвердили: мутацию девочка унаследовала от обоих родителей.

Часто признаки становятся заметны только к 1,5–3 годам. Радикального лечения не существует, но состояние ребёнка можно стабилизировать с помощью наблюдения у специалистов и индивидуальных программ поддержки.

«Когда пришли результаты анализа, мы с мужем словно провалились в бездну. Казалось, смысл жизни исчез. Я представляла самое страшное — как ребёнок может ослепнуть, как она будет жить дальше. Но потом мы сели, поговорили. Это наша реальность. Нам её не изменить. Но это наш ребёнок. И мы сделаем для неё всё возможное», — говорит Екатерина.

И родители бросили все силы, чтобы поддержать Дашу. Одна из главных проблем — питание. У девочки почти нет чувства насыщения, вес набирается быстро, поэтому семья консультировалась с нутрициологом и следит за рационом. По словам мамы, как только ребенок начинает есть булочки и хлеб — тут же пухнет. Стоит убрать мучное — вес возвращается в норму. Сейчас Даша шесть лет, и она весит 30 килограммов, это результат ежедневного контроля.

«Некоторые дети с этим синдромом принимают препараты, подавляющие чувство голода. Мы пока справляемся сами. На улице особенно трудно — она может увидеть, что кто-то ест, подойти, отобрать. Люди не понимают, угощают. А нам потом бороться с последствиями», — рассказывает Екатерина.

Кроме веса, при синдроме Барде-Бидля очень важно контролировать зрение. У Даши его проверяют каждые полгода. С раннего возраста ее левый глазик косил, особенно когда девочка уставала или нервничала. Офтальмолог пояснила: это так называемое содружественное косоглазие — появляется в определенных ситуациях, ношение очков его не устраняет.

Даша все еще не умеет говорить, хотя с двух лет регулярно посещает логопеда. Почему так? И можно ли что-то изменить? Екатерине пришлось самой разобраться в вопросе: она прошла обучение и стала дефектологом и ЛФК-тренером, чтобы заниматься с дочкой регулярно. Но даже такие усердные занятия пока не дали желаемого результата. Специалист по запуску речи, который работает с Дашей, честно сказала: «Вероятность появления речи сейчас не превышает 5%, и даже если она появится, то останется на примитивном бытовом уровне».

И все же мама отлично понимает Дашу. «Когда она была маленькой, я придумала способ — на пальчиках выбирать. Говорила: этот пальчик — сырники, этот — каша. Что хочешь? И она показывала. Так и научились общаться», — делится Екатерина. Сейчас дополнительными помощниками для девочки и ее родителей стали специальные карточки альтернативной коммуникации. Благодаря ним Даша может показать то, что хочет.

Есть и другие позитивные изменения. В последний год девочка стала тянуться к другим детям, начала замечать, что происходит вокруг. На кухне у семьи висит календарь — в нём отмечены дни рождения близких. Даша сама может подойти и показать, кто сегодня именинник. А еще она полюбила собирать пазлы и заниматься с детскими журналами — выполнять задания, клеить аппликации.

Она подчёркивает: пока ребёнок маленький — многое в руках родителей. Можно следить за питанием, за зрением, ограничивать гаджеты, потому что от экранов сильнейшая нагрузка на глаза. А ещё важно не сосредотачиваться только на диагнозе — замечать маленькие успехи, хвалить и поддерживать. «Когда я вижу, как Даша старается, как у неё получается то, что вчера казалось невозможным, я понимаю: для неё нет мелочей. А значит, и для нас тоже», — говорит Екатерина.

***

Уважаемые врачи и родители!

Пока мы общались с Екатериной, выяснилось, что уже существует русскоязычное сообщество с синдромом Барде-Бидля. В нем около 9 семей.

Если вы тоже столкнулись с этим диагнозом и хотели бы связаться с другими родителями, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.