Одобрен первый препарат против синдрома Ретта
С этим диагнозом в мире живут 350 тысяч человек.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первый препарат для лечения синдрома Ретта — редкого генетического заболевания, при котором происходит прогрессирующее расстройство центральной нервной системы. Лекарство с действующим веществом trofinetide будет продаваться под торговой маркой Daybue. Его производитель — компания Acadia Pharmaceuticals.
Синдром Ретта — редкое психоневрологическое заболевание, вызванное мутацией гена MECP2. Болезнь встречается только у девочек с распространенностью — один случай на 10-15 тысяч новорожденных женского пола. Признаки заболевания начинают проявляться в раннем детстве, спустя 6-18 месяцев нормального физического и неврологического развития. После регресса больные теряют приобретенные речевые и двигательные навыки, у них начинаются проблемы с дыханием, судороги, стереотипии — повторяющиеся движения рук. Лицо ребенка постепенно становится «грустным», взгляд теряет фокусировку или устремляется в одну точку. Варианты лечения синдрома Ретта в настоящее время весьма ограничены и направлены только на устранение симптомов заболевания. Во всем мире, по данным фонда Rett Syndrome Research Trust живут 350 тысяч человек с этим диагнозом.
Производитель нового лекарства — компания Acadia Pharmaceuticals заявила, что препарат будет доступен для детей от 2 лет и старше и появится на рынке к концу апреля 2023 года. Препарат был одобрен на основании исследования III фазы, в котором приняли участие 187 пациенток. В ходе испытаний их состояние улучшились по двум системам оценки, которые используются для отслеживания здоровья людей с синдромом Ретта. Среди побочных эффектов регистрировались диарея и рвота.
Так как это первое одобренное в США средство от синдрома Ретта, Acadia получит от FDA «ваучер на приоритетное рассмотрение». Этот ваучер американский регистратор лекарств выдает разработчикам препаратов от редких детских заболеваний и тропических инфекций. Он дает компании право на ускоренное рассмотрение заявки на любой другой препарат.
Читайте также:
История трехлетней Алисы с синдромом Ретта — редкой девочки из Москвы
Изображение: Freepik
похожие статьи
В России запускается производство ферментозаместительного препарата для лечения болезни Фабри
Ожидается, что он поступит на рынок в конце 2024 года.
Генная терапия может навсегда избавить от возрастной макулярной дегенерации сетчатки — The Lancet
Взрослые с амаврозом Лебера 5-го типа впервые получили генную терапию
Ученые разработали потенциальное лечение для тяжелого заболевания обмена веществ — аргинин-янтарной ацидурии
Для лечения пропионовой ацидемии создан препарат на основе матричной рибонуклеиновой кислоты
В США одобрили генную терапию метахроматической лейкодистрофии
Редкое заболевание разрушает оболочку нервов и лишает больных возможности двигаться, видеть, слышать и понимать.
Новый препарат восстановил выработку дефицитного белка у мышей с синдромом Ангельмана
Новый препарат против болезни Фабри вызывает меньше нежелательных явлений, чем предыдущая заместительная терапия