Новый шаг в лечении фенилкетонурии: в США одобрен сепиаптерин

Американская компания PTC Therapeutics получила одобрение американского Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) на использование сепиаптерина для лечения фенилкетонурии (ФКУ) — редкого генетического нарушения обмена веществ. Новый препарат, доступный в форме порошка для приёма внутрь, предназначен как для детей, так и для взрослых пациентов.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, при котором организм не способен перерабатывать аминокислоту фенилаланин, в результате чего она накапливается в крови и становится токсичной для мозга. Без своевременного лечения ФКУ приводит к необратимым неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Распространенность заболевания составляет примерно 1 случай на 15 000 новорождённых.

Этот фермент играет ключевую роль в превращении фенилаланина в другую аминокислоту — тирозин. У людей с ФКУ этот метаболический путь нарушен, но добавление сепиаптерина позволяет активизировать и стабилизировать работу фермента.

Сепиаптерин стал третьим препаратом, одобренным FDA для снижения уровня фенилаланина. Он может применяться в комплексе с белковой диетой у пациентов, чувствительных к сепиаптерину, и способствует повышению переносимости белка. Также отмечается, что препарат помогает при неправильном сворачивании PAH, что важно для пациентов с определёнными мутациями.

Одобрение Sephience открывает новые возможности персонализированного подхода в терапии ФКУ и делает лечение более гибким и адаптированным к нуждам конкретного пациента.

Читайте также: Одобрены новые клинические рекомендации по лечению редких наследственных заболеваний