Новый препарат для лечения редкого нарушения обмена холестерина получил одобрение в США

Американский регулятор (FDA) одобрил хенодиол — инновационный препарат компании Mirum Pharmaceuticals для лечения церебротендинозного ксантоматоза.

Церебротендинозный (церебросухожильный) ксантоматоз — орфанная патология, вызванная мутацией гена CYP27A1, которая препятствует нормальному усвоению холестерина и приводит к накоплению токсичных веществ в организме, из-за чего развивается хроническая диарея, задержка психического развития, мышечная слабость, эпилепсия и даже деменция.

Новый препарат хенодиол создан на основе хенодезоксихолевой кислоты — натурального компонента желчи. Ранее он применялся для растворения определенных видов желчных камней, а теперь доказал свою эффективность в лечении церебротендинозного ксантоматоза. Клиническое исследование, длившееся 24 недели, показало, что прием 250 мг хенодиола трижды в день значительно снижает уровень токсичных метаболитов холестерина в организме пациентов.

Несмотря на свою эффективность, хенодиол может оказывать токсическое воздействие на печень, поэтому больным рекомендуется регулярно сдавать анализы крови для контроля состояния печени и желчных протоков.

Церебротендинозный ксантоматоз входит в перечень заболеваний, терапию которых российские дети могут получить при поддержке фонда «Круг добра». В 2024 году члены экспертного совета фонда предложили включить препарат на основе хенодезоксихолевой кислоты в список лекарственных средств, закупаемых для пациентов. В социальных сетях фонда недавно была опубликована история 9-летнего Андрея, живущего с церебротендинозным ксантоматозом: благодаря лечению он активно общается, играет в спортивные игры, рисует и мечтает стать машинистом поезда.

Одобрение FDA нового препарата против церебротендинозного ксантоматоза открывает дополнительные возможности лечения для пациентов во всем мире.

Читайте также: В перечень заболеваний фонда «Круг Добра» включили церебротендинозный ксантоматоз