В перечень заболеваний фонда «Круг Добра» включили церебротендинозный ксантоматоз
Без лечения это редкое заболевание приводит к летальному исходу в возрасте 20-25 лет.
Экспертный совет фонда «Круг добра» включил в перечень заболеваний церебротендинозный ксантоматоз, для его лечения планируется закупка препарата на основе хенодезоксихолевой кислоты. Об этом сообщается на сайте фонда.
Церебротендинозный ксантоматоз (церебросухожильный ксантоматоз, дефицит стерол-27-гидроксилазы) — редкое нарушение обмена холестерина и желчных кислот, вызванное мутациями гена CYP27A1.
Заболевание проявляется тяжелой диареей, задержкой психического развития, уменьшением мышечной силы рук и ног, эпилепсией, деменцией. В дальнейшем болезнь приводит к развитию раннего атеросклероза, катаракты и атрофии зрительных нервов.
Генетическая поломка нарушает выработку фермента стерол-27-гидроксилазы. Без нее в организме нарушается процесс переработки холестерина в холевую и хенодезоксихолевую кислоты и происходит избыточное образование токсичного холестанола, который накопливается в различных тканях, в том числе в мозге и сухожилиях. Изменить этот патологический процесс может применение терапии на основе хенодезоксихолевой кислоты. Она снижает уровень холестанола и сокращает количество неврологических проявлений заболевания.
Члены экспертного совета фонда «Круг добра» предложили попечительскому совету включить лекарственный препарат на основе хенодезоксихолевой кислоты в Перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, закупаемых фондом.
В феврале 2023 года в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова впервые в России диагностировали церебросухожильный ксантоматоз у ребенка. У 6-летнего пациента с задержкой роста и двусторонней катарактой подозревали тяжелую форму пищевой аллергии, он мог употреблять в пищу только четыре продукта, при этом регулярно страдал от расстройства пищеварения. Биохимическое исследование показало повышение уровня холестанола, затем специалисты провели молекулярно-генетическое тестирование и выявили изменения в гене CYP27A1, указывающие на церебросухожильный ксантоматоз.
До этого церебросухожильный ксантоматоз в России был диагностирован только у одного взрослого пациента. Частота встречаемости этого орфанного заболевания точно не определена, всего в мире описано около 400 случаев.
Читайте также: Фонд «Круг добра» будет помогать детям с хронической реакцией «трансплантат против хозяина» и оптической нейропатией Лебера