На портале опубликована запись лекций второго дня конференции «Редкие заболевания в начале жизни»

Представляем вашему вниманию серию лекций онлайн-конференции «Редкие (орфанные) заболевания в начале жизни», организованной платформой поддержки людей с орфанными заболеваниями «Помощь редким» и Ассоциацией акушерских анестезиологов-реаниматологов (АААР) при поддержке фармацевтической компании «Фармимэкс».

Во второй день онлайн-конференции, 10 ноября 2022, прозвучали лекции о современных методах лечения дефицита лизосомной кислой липазы, спинальной мышечной атрофии, синдрома короткой кишки у детей.

Модератором дня выступила Татьяна Бокова, доктор медицинских наук, доцент, ведущий научный сотрудник, руководитель педиатрического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, профессор кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

Лектор: Татьяна Бокова, доктор медицинских наук, доцент, ведущий научный сотрудник, руководитель педиатрического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, профессор кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, которое вызывает тяжелые поражения печени, сосудов и других органов. Ожидаемая частота встречаемости ДЛКЛ в России — 1 случай на 100 000 человек. Заболевание прячется за множеством симптомов, что значительно затрудняет постановку верного диагноза.

В лекции приведен клинический пример, когда диагностика ДЛКЛ заняла 14 лет. С первых лет жизни у ребенка отмечались боли в животе, проблемы со стулом, нарушение оттока желчи из печени и желчного пузыря, атопический дерматит, аллергический ринит, позже была зафиксирована гепато- и спленомегалия. Только с 16 лет ребенок начал получать патогенетическую терапию препаратом себелипаза альфа. С сентября 2021 года российских детей этим препаратом обеспечивает фонд «Круг добра».

Смотреть лекцию: Дефицит лизосомной кислой липазы: портрет пациента, современные возможности диагностики и лечения

Лектор: Юрий Распопин, заведующий отделением анестезиологии-реанимации КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства», ассистент кафедры анестезиологии и реаниматологии ИПО ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения РФ, врач анестезиолог-реаниматолог высшей квалификационной категории, г. Красноярск.

Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП) — это орфанное заболевание, для которого характерна тромбоцитопения, гемолитическая анемия и полиорганная дисфункция, возникающие из-за дефицита фермента ADAMTS13. Он расщепляет сверхкрупные мультимеры фактора фон Виллебранда, предотвращая тромбообразование в мелких сосудах жизненно-важных органов: головном мозге, почках, печени и сердце.

Снижение уровня активности этого фермента ниже 10% является диагностическим критерием ТТП. В качестве примера был приведен клинический случай ТТП у 20-летней женщины, госпитализированной на 36-й неделе беременности с крайне низким показателем тромбоцитов и протеинурией. После экстренного родоразрешения здоровым ребенком состояние больной не улучшилось, также было установлено, что уровень активности ADAMTS13 составляет всего 7% (при норме 50-100%). После точной постановки диагноза была назначена патогенетическая терапия ритуксимабом, которая вместе с переливанием свежезамороженной плазмы, заместительной почечной терапией, антибактериальной и противовирусной терапией позволила остановить тромбозы и восстановить работу жизненно важных органов.

Для сравнения Юрий Распопин также привел клинический случай течения аГУС, подчеркнув различия между этими формами ТМА. «При подозрении на акушерскую ТМА необходимо сразу включать диагностический алгоритм дифференциальной диагностики, что позволит избрать верную тактику лечения», — отметил специалист.

Смотреть лекцию: Тромботические микроангиопатии в акушерстве, разбор частных случаев

Лектор: Олег Лапочкин, кандидат медицинских наук, главный врач ГБУЗ МО «Московская областная психоневрологическая больница для детей с поражением ЦНС и нарушением психики», главный внештатный детский невролог МЗ МО.

Еще одно редкое и тяжелое наследственное заболевание — спинальная мышечная атрофия, вызывающая дегенерацию мышц, также требует ранней диагностики и своевременного старта лечения. В соответствии с опубликованными мировыми и отечественными эпидемиологическими данными, количество новых случаев СМА в России может составлять 143–174 в год.

С докладом о современном подходе к диагностике и лечению выступил Олег Лапочкин. Он рассказал о международных стандартах оказания помощи, организации работы междисциплинарной команды врачей и привел данные об эффективности препаратов для патогенетического лечения СМА.

Смотреть лекцию: Спинально-мышечная атрофия (СМА): современный взгляд на проблему диагностики и лечения

Лектор: Екатерина Яблокова, кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней КИДЗ ПМГМУ им. Сеченова, главный внештатный детский гастроэнтеролог МЗ МО.

Синдром короткой кишки (СКК) — это патологический синдром, обусловленный уменьшением всасывательной поверхности тонкой кишки, как правило, из-за сокращения ее протяженности в результате обширных резекций. СКК проявляется мальабсорбцией, мальдигестией и мальнутрицией, расстройствами гомеостаза. О причинах развития СКК, его клинических проявлениях, современных подходах к вопросам питания больного ребенка и возможностях медикаментозной терапии рассказала Екатерина Яблокова.

В прошлом году в российском регистре числилось 256 детей с СКК, но, по словам Екатерины Яблоковой, настоящее количество пациентов может быть в 2,5 раза больше. Важной частью лечения СКК является терапия препаратом тедуглутид — сегодня его закупку для российских детей осуществляет фонд «Круг добра».

Смотреть лекцию: Синдром короткой кишки у детей — современные возможности терапии

Лекции первого дня о профилактике врожденных патологий, нарушениях формирования пола (НФП), врожденном ихтиозе и атипичном гемолитико-уремическом синдроме (аГУС) можно найти здесь.