«Мы все ждем лекарство»: история пятилетней Златы с редким заболеванием LBSL

Злата просыпается уставшей, ей не хочется вставать с кровати и идти завтракать, не хочется переодеваться из пижамы в юбочку и футболку. Девочка начинает хныкать, пара минут — и по ее щекам уже бегут тоненькие ручейки слез. Похоже на каприз, но так начинается каждое утро. Из-за редкого заболевания у пятилетней Златы нет сил и энергии для того, чтобы жить как все обычные дети — бегать, прыгать и радоваться, быть веселой и неугомонной. Три месяца назад малышке поставили тяжелый диагноз «LBSL» — лейкоэнцефалопатия с поражением ствола головного и спинного мозга. Болезнь повреждает белое вещество головного и спинного мозга, вызывая сильную усталость, нарушение памяти и движений.

Пока заболевание остается неизлечимым. У исследователей нет животных моделей, чтобы проверить лекарство (в доклинических исследованиях мыши с этим диагнозом не выживают), и нет возможности доставить исправленный ген в клетки. Но поиски терапии продолжаются! А родители тем временем объединяются в сообщество, чтобы поддерживать друг друга. Среди них — Мария, мама Златы, она рассказала нашему порталу как проявляется заболевание и что можно сделать, чтобы ускорить поиск лечения.

Мария с мужем Александром и дочерьми Златой и Забавой живут в Нижнем Новгороде. Забава — совсем кроха, ей нет еще года, Злата — старшая. Ее редкое заболевание начало проявляться уже в раннем детстве. Девочка плохо засыпала, сон приходил только спустя долгие часы бодрствования, но был крепким. Другой проблемой стала избирательность в еде. А с двух лет родители стали замечать, что речь дочери развивается медленнее, интерес к игрушкам угасает.

Когда Злате было три года, она впервые побывала в цирке. На арене была установлена большая инсталляция с рычащими животными. Это сильно напугало девочку, сидящую в первом ряду, отчего у нее возникли приступы в ногах. Она жаловалась, что ноги болят или «устали», не могла идти и плакала. Подобные эпизоды повторялись примерно раз в три месяца — после эмоционального стресса, в машине или на улице.

Позже прибавился новый страх — громкие звуки. В это время семья переехала в новый дом, малышку пугало все: от звука перфоратора до работающего блендера. Злата забивалась под одеяло и долго отсиживалась там, пока страхи не отступали сами.

Путь семьи к верному диагнозу Златы был долгим и непростым. Большинство врачей уверяли, что ребенок здоров, и не назначали серьезных исследований. Только после консультации у нейропсихолога Злате сделали МРТ.

Грамотные специалисты обратили внимание не только на головной, но и на спинной мозг — белое вещество было поражено и там, и там, что характерно только для LBSL.

Дальше был анализ в медико-генетическом центре в Москве, где прицельно проверили ген DARS2 и, найдя в нем поломку, подтвердили диагноз.

Из-за сбоя в гене DARS2 нарушается синтез белков в митохондриях и, как следствие, страдает энергетический обмен. При этом происходит повреждение белого вещества головного и спинного мозга. Клинически заболевание проявляется по-разному: у одних детей нарушается походка, возникает слабость и быстрая утомляемость, появляется тремор и трудности с координацией, у других из-за стрессов и инфекций происходят регрессы в развитии.

Специфического лечения LBSL пока не существует, применяется только поддерживающая терапия: физиотерапия, ЛФК, логопедические занятия, витамины и нутритивная поддержка. Однако в последние годы появились обнадёживающие исследования: учёные работают над генотерапией, пытаясь доставить исправленный ген DARS2 в клетки с помощью вирусных векторов. Но отсутствие животных моделей заболевания (мыши с отключенным геном DARS2 гибнут в период эмбрионального развития), затрудняет тестирование терапевтических моделей.

Когда родители Златы узнали о диагнозе, им стало страшно.

«Для LBSL нет лечения, нет даже клинических рекомендаций. Все, что мы можем делать, — это поддерживающая терапия и реабилитация. По совету семей с таким же диагнозом я начала давать Злате идебенон, левокарнитин, витамин B2, омега-3, витамин D, лецитин. Сейчас дочка посещает логопеда и остеопата, а дома я делаю ей массаж с кедровым или кунжутным маслом, чтобы активизировать мышцы», — рассказывает Мария.

Другие родители также посоветовали ей занятия на виброплатформе, иппотерапию, войта-терапию, лечебное плавание. Но Мария боится перегружать Злату, говорит, что такая активная реабилитация возможна только после инфузионной терапии (капельницы с разными препаратами), которую необходимо проводить раз в три месяца.

Как будет дальше развиваться болезнь, неизвестно. Каждый случай — особенный. Заболевание может долго протекать мягко или, наоборот, быстро приводить к тяжелой инвалидности. При этом все дети очень чувствительны к стрессу, инфекциям и температуре. После каждого обострения возможен регресс, когда ребенок теряет ранее приобретенные навыки. Но часть функций со временем возвращается.

Сейчас Злата страдает от сильной утомляемости. Мама замечает, что иногда у неё появляется тремор, теряется точность движений, нарушается пространственное восприятие, мышцы слабеют. Она стала чаще падать, требует постоянного контроля, практически всегда держится за руку, нуждается в опоре. Ей тяжело контактировать со сверстниками, речь и память подводят, она не может бегать и прыгать, свободно перемещаться без поддержки.

Кроме физических трудностей болезнь влияет на когнитивные способности. Чтобы запомнить элементарные вещи — например, как выглядит береза или елочка, — требуется множество повторений. Но Злата старается. Она спокойный, ранимый и застенчивый ребенок, с прекрасным чувством юмора и большой эмпатией.

Сегодня чат родителей с LBSL объединяет около 90 семей, он существует более 10 лет. Этот чат, по словам Марии, — настоящая энциклопедия заболевания: там обсуждают диагностику, реабилитацию, обмен опытом. Но найти его было непросто: мама Златы вышла на сообщество только благодаря координатору, которая собирает данные по орфанным заболеваниям.

«Теперь у меня есть цель — создать более открытое пространство, сообщество, которое легко найти по хэштегам или по аббревиатуре LBSL. Врачи и родители должны знать, куда обратиться за помощью», — считает Мария.

В августе 2025 года родители детей с LBSL участвовали в научной конференции, организованной российскими генетиками. Впервые за долгое время все услышали слова надежды: перспективы для разработки терапии есть.

«Мы хотим, чтобы поддержка была доступна не только в федеральных, но и в региональных центрах. Мы готовы участвовать в клинических испытаниях. Нам нужно лекарство, мы верим в науку и в то, что генетика откроет новые пути. Наши дети медленно теряют навыки, но им можно помочь. И если мир сделает шаг навстречу, он сохранит этих удивительных детей — искренних, смелых и редких», — говорит Мария.

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с диагнозом «LBSL» и хотели бы связаться с другими родителями, напишите Марии на почту kuznetsova2709@yandex.ru