03.10.2023 15:20

VIII Конференция СМА: с начала 2023 года в России выявлено 78 детей со спинальной мышечной атрофией

автор
Изображение: wirestock/Freepik

Им поставили диагноз еще до появления симптомов благодаря неонатальному скринингу.


28-29 сентября 2023 года состоялась VIII Ежегодная конференция по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией «Конференция СМА», организованная благотворительным фондом «Семьи СМА». Ее участники рассказали о ранней диагностике СМА у новорожденных и преимуществах лечения редкого генетического заболевания на пресимптоматической стадии, представили результаты неонатального скрининга и клинического наблюдения детей после начала терапии.

Мероприятие открыла учредитель и директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. Она отметила, что диагностика и лечение СМА за последние годы значительно эволюционировали, но, несмотря на существование различных видов терапии, доступ к ним остается неравным. Кроме того, до конца не решены вопросы лекарственного обеспечения взрослых, выбор оптимального вида лечения в индивидуальной ситуации, смена терапии, применение комбинированного лечения. Оценить эффективность того или иного препарата на сегодняшний день также достаточно трудно, поскольку объективные маркеры отсутствуют, отчего между пациентами, врачами и регулирующими органами часто возникают разногласия.


По данным пациентского реестра «Семьи СМА», на сентябрь 2023 года в России насчитывается 1380 больных СМА из 81 региона. 963 из них (70%) — это дети и подростки, 417 (30%) — взрослые старше 18 лет. Терапию получают 1213 пациентов: 932 ребенка и 264 взрослых.


183 ребенка по медицинским показаниям смогли получить разовую инъекцию генетического препарата, 456 детей и 115 взрослых проходят лечение нусинерсеном, 303 ребенка и 166 взрослых принимают рисдиплам.

В 2023 году спинальную мышечную атрофию включили в общероссийский скрининг новорожденных. «У нас изменились сроки скрининга. Если раньше мы брали кровь на четвертый день у доношенных детей, то теперь забор крови производится на второй день, — рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин. — Это два дня выигрыша, имеющие большое значение, в первую очередь, для заболеваний обмена веществ, которые могут иметь характер криза. Без раннего начала лечения такого новорожденного можно потерять». У СМА также есть типы с ранним клиническим проявлением, когда важен каждый день, потому что гибель мотонейронов происходит очень быстро. По словам Сергея Воронина, если во время скрининга у ребенка выявляют СМА, у него повторно берут кровь для определения числа копий дефектных генов и параллельно проводят тестирование на наличие антител к вирусу AAV-9, на основе которого создан генный препарат для лечения СМА — онасемноген абепарвовек. Если у ребенка выявят высокие антитела к этому аденовирусу, применение генной терапии в его случае будет неэффективным и пациенту назначат другой вид лечения.


С 1 января по 22 сентября 2023 года в ходе неонатального скрининга в России прошли тестирование больше 887 000 новорожденных, у 78 из них была диагностирована СМА. 26 детей уже получили генозаместительную терапию и 12 находятся в ожидании, другим предложены иные варианты терапии.


Для лечения пресимтоматических пациентов со СМА существует несколько препаратов. Выбор лечения зависит от статуса пациентов, для определения которого учитывается количество копий дефектного гена, наличие антител к аденовирусу AAV-9, отсутствие индивидуальных противопоказаний и другие факторы.

Пресимтоматическая стадия развития СМА — самая важная и короткая, это время небольшого «терапевтического окна», когда эффективность терапии самая высокая. Об этом рассказала врач-невролог детского психоневрологического отделения №2 НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Юлия Папина.

Она представила суммарные промежуточные результаты международных клинических исследований у пациентов со СМА на пресимптоматической стадии с двумя копиями дефектного гена SMN2. В исследовании принимали участие 15 детей. Все они после получения терапии освоили навык сидения, при этом 13 детей (87%) научились самостоятельно ходить. Это говорит о том, что у ребенка со СМА, несмотря на раннее начало лечения, могут развиться клинические симптомы заболевания, однако они будут значительно менее выраженными, чем при отсутствии терапии.

Юлия Папина также привела российский клинический пример: ребенок с тремя копиями гена SMN2, в 10 месяцев до появления симптомов получил генозаместительную терапию, после чего уже в 11 месяцев сделал самостоятельные шаги, а в 12 начал активно самостоятельно ходить. «В течение первых трех недель, после того как ребенок получил патогенетическую терапию, мама сообщила, что ребенок изменился в своем поведении, стал очень активным и более выносливым», — рассказала эксперт.

В дальнейшем пациентов со СМА, получивших лечение до появления симптомов, должна вести мультидисциплинарная команда, включающая педиатра, невролога, ортопеда и реабилитолога. Им следует регулярно проводить оценку физического и неврологического развития, дыхания, прибавки в весе. Даже при нормальном физическом развитии ребенку необходимо регулярно наблюдаться у ортопеда, принимать витамин D и проходить рентген тазобедренных суставов.

теги

Спинальная мышечная атрофия (СМА)
похожие статьи

Появились данные об эффективности генной терапии у детей со СМА до девяти лет

В России модифицировали фрагменты ДНК для лечения спинальной мышечной атрофии

«Палец автостопщика» и рыжие волосы — эксперты рассказали о необычных симптомах редких заболеваний у детей

Гибель мотонейронов может начаться еще до первых симптомов спинальной мышечной атрофии — исследование

Китайская компания CANbridge разрабатывает генную терапию для спинальной мышечной атрофии

Новый препарат для терапии спинальной мышечной атрофии проходит клинические исследования

Эффективность генного препарата против спинальной мышечной атрофии сохраняется до 7,5 лет — Novartis

Опубликованы обновленные клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии

Они будут актуальны до 2025 года.