28-29 сентября 2023 года состоялась VIII Ежегодная конференция по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией «Конференция СМА», организованная благотворительным фондом «Семьи СМА». Ее участники рассказали о ранней диагностике СМА у новорожденных и преимуществах лечения редкого генетического заболевания на пресимптоматической стадии, представили результаты неонатального скрининга и клинического наблюдения детей после начала терапии.

Мероприятие открыла учредитель и директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. Она отметила, что диагностика и лечение СМА за последние годы значительно эволюционировали, но, несмотря на существование различных видов терапии, доступ к ним остается неравным. Кроме того, до конца не решены вопросы лекарственного обеспечения взрослых, выбор оптимального вида лечения в индивидуальной ситуации, смена терапии, применение комбинированного лечения. Оценить эффективность того или иного препарата на сегодняшний день также достаточно трудно, поскольку объективные маркеры отсутствуют, отчего между пациентами, врачами и регулирующими органами часто возникают разногласия.

183 ребенка по медицинским показаниям смогли получить разовую инъекцию генетического препарата, 456 детей и 115 взрослых проходят лечение нусинерсеном, 303 ребенка и 166 взрослых принимают рисдиплам.

В 2023 году спинальную мышечную атрофию включили в общероссийский скрининг новорожденных. «У нас изменились сроки скрининга. Если раньше мы брали кровь на четвертый день у доношенных детей, то теперь забор крови производится на второй день, — рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин. — Это два дня выигрыша, имеющие большое значение, в первую очередь, для заболеваний обмена веществ, которые могут иметь характер криза. Без раннего начала лечения такого новорожденного можно потерять». У СМА также есть типы с ранним клиническим проявлением, когда важен каждый день, потому что гибель мотонейронов происходит очень быстро. По словам Сергея Воронина, если во время скрининга у ребенка выявляют СМА, у него повторно берут кровь для определения числа копий дефектных генов и параллельно проводят тестирование на наличие антител к вирусу AAV-9, на основе которого создан генный препарат для лечения СМА — онасемноген абепарвовек. Если у ребенка выявят высокие антитела к этому аденовирусу, применение генной терапии в его случае будет неэффективным и пациенту назначат другой вид лечения.

Для лечения пресимтоматических пациентов со СМА существует несколько препаратов. Выбор лечения зависит от статуса пациентов, для определения которого учитывается количество копий дефектного гена, наличие антител к аденовирусу AAV-9, отсутствие индивидуальных противопоказаний и другие факторы.

Пресимтоматическая стадия развития СМА — самая важная и короткая, это время небольшого «терапевтического окна», когда эффективность терапии самая высокая. Об этом рассказала врач-невролог детского психоневрологического отделения №2 НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Юлия Папина.

Она представила суммарные промежуточные результаты международных клинических исследований у пациентов со СМА на пресимптоматической стадии с двумя копиями дефектного гена SMN2. В исследовании принимали участие 15 детей. Все они после получения терапии освоили навык сидения, при этом 13 детей (87%) научились самостоятельно ходить. Это говорит о том, что у ребенка со СМА, несмотря на раннее начало лечения, могут развиться клинические симптомы заболевания, однако они будут значительно менее выраженными, чем при отсутствии терапии.

Юлия Папина также привела российский клинический пример: ребенок с тремя копиями гена SMN2, в 10 месяцев до появления симптомов получил генозаместительную терапию, после чего уже в 11 месяцев сделал самостоятельные шаги, а в 12 начал активно самостоятельно ходить. «В течение первых трех недель, после того как ребенок получил патогенетическую терапию, мама сообщила, что ребенок изменился в своем поведении, стал очень активным и более выносливым», — рассказала эксперт.

В дальнейшем пациентов со СМА, получивших лечение до появления симптомов, должна вести мультидисциплинарная команда, включающая педиатра, невролога, ортопеда и реабилитолога. Им следует регулярно проводить оценку физического и неврологического развития, дыхания, прибавки в весе. Даже при нормальном физическом развитии ребенку необходимо регулярно наблюдаться у ортопеда, принимать витамин D и проходить рентген тазобедренных суставов.