Японские ученые опубликовали многообещающие результаты второй фазы клинического исследования антибактериального препарата эритромицина при миотонической дистрофии 1 типа. Результаты работы размещены в журнале eClinicalMedicine.

Изменения в гене DMPK запускают токсическую экспрессию РНК, которая накапливается в ядре клетки. Это приводит к потере функции белка MBNL1, играющего важную роль в развитии нервно-мышечных болезней.

Характерным проявлением миотонической дистрофии 1 типа является невозможность расслабить мышцы после сокращения, из-за чего мышечная ткань со временем атрофируется. К другим симптомам болезни относятся задержка моторного развития, деформации стоп, сколиоз, врожденные нарушения зрения, нарушения дыхания во сне, диарея, колики и другие нарушения в зависимости от формы заболевания.

Источник: Ерохина Е.К., Мельник Е.А., Влодавец Д.В. Клинические особенности течения разных форм миотонической дистрофии 1-го типа. Русский журнал детской неврологии 2023;18(1):20–35. DOI: 10.17650/2073- 8803-2023-18-1-22-37

Группа ученых из Осакского университета установила, что антибактериальный препарат эритромицин может связывать токсичные молекулы РНК в клетках. Это предположение подтвердилось в испытаниях на животных и второй фазе клинических исследований с участием 30 пациентов, которые в течение 24 недель принимали плацебо или эритромицин дважды в день по 500 или 800 миллиграмм.

У получавших препарат уровень креатинкиназы в плазме крови (маркер повреждения мышц) к концу исследования в среднем снизился на 6,4 единицы на литр, в то время как в контрольной группе повысился на 182,8 единицы на литр. Кроме того, при приеме эритромицина снижался уровень двух из 11 биомаркеров патологического процесса в биоптатах мышц: MBNL1 и CACNA1S, причем эффект зависел от дозы.

В дальнейшем ученые планируют перейти к третьей фазе исследований для уточнения эффективности препарата и определения оптимальных доз терапии.