07.02.2024 13:17

CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний

Изображение: Freepik

Препарат ввели десяти участникам с генетически подтвержденным диагнозом.


Международная группа исследователей сообщила об успешном завершении первой фазы клинических испытаний CRISPR-терапии наследственного ангионевротического отека. Результаты исследования представлены в The New England Journal of Medicine.


Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое наследственное заболевание из группы первичных иммунодефицитов, при котором под воздействием белка брадикинина возникают болезненные отеки кожи, слизистых и подслизистых оболочек. Болезнь поражает одного из 50 тысяч человек.


НАО вызывают мутации в гене SERPING1, который кодирует важный белок — ингибитор С1-белка. Без него в организме нарушается метаболизм белков, и в результате накапливается брадикинин, избыток которого вызывает расширение кровеносных сосудов. При этом часть крови выходит в межклеточное пространство. Так возникает ангиоотек, он почти всегда визуально заметен, длится от нескольких часов до нескольких дней и проходит бесследно.

Специфической терапии при НАО не существует, однако есть препараты, позволяющие купировать отеки. В их числе икатибант, ингибитор С1-эстеразы человека и свежезамороженная плазма крови.

Препарат NTLA-2002 разработан компанией Intellia Therapeutics на основе ехнологии редактирования геномов CRISPR/Cas9, позволяющей удалять ненужные гены и вставлять на их место другие. NTLA-2002 деактивирует ген KLKB1, кодирующий прекалликреин. Это предшественник калликреина, под воздействием которого образуется брадикинин и возникает ангиоотек.

В ходе испытания препарат вводили пациентам в виде однократной инфузии в течение двух-четырех часов. В итоге общий уровень калликреина в плазме, в зависимости от дозировки введенного препарата, снизился на 67-95%, что позволило остановить приступы наследственного ангионевротического отека.

Участники этого исследования будут находиться под наблюдением в течение следующих 15 лет, чтобы ученые могли оценить долгосрочную безопасность и эффективность лечения. В настоящее время проводится более крупное и надежное двойное слепое плацебо-контролируемое испытание фазы II. Исследование фазы III запланировано на вторую половину 2024 года.

Читайте также: Фонд «Подсолнух» создал серию видеороликов для пациентов с наследственным ангиоотеком и их врачей

теги

Наследственный ангионевротический отек (НАО)
Исследования
Генетика
Инновационные препараты
Орфанные препараты
похожие статьи

«Важно не выработать у ребенка инвалидное поведение» — президент МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин

Алирокумаб может применяться в лечении семейной гиперхолестеринемии у детей

Ученые изучили данные о тысяче пациентов с редкой атрофией головного мозга

Генный препарат помог восстановить и улучшить слух у детей с врожденной глухотой

Развитие аутоиммунных болезней у женщин может быть связано с активностью гена Xist

В России утвердили упрощенную регистрацию препаратов от редких заболеваний

Все процедуры по регистрации лекарств будут осуществляться в электронном виде, а их сроки существенно сократят.

Изменения в гене MGP вызывают редкое заболевание костей — Nature Communications

Новая методика российских генетиков позволила диагностировать 14 трудных случаев нейрофиброматоза