CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний
Препарат ввели десяти участникам с генетически подтвержденным диагнозом.
Международная группа исследователей сообщила об успешном завершении первой фазы клинических испытаний CRISPR-терапии наследственного ангионевротического отека. Результаты исследования представлены в The New England Journal of Medicine.
Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое наследственное заболевание из группы первичных иммунодефицитов, при котором под воздействием белка брадикинина возникают болезненные отеки кожи, слизистых и подслизистых оболочек. Болезнь поражает одного из 50 тысяч человек.
НАО вызывают мутации в гене SERPING1, который кодирует важный белок — ингибитор С1-белка. Без него в организме нарушается метаболизм белков, и в результате накапливается брадикинин, избыток которого вызывает расширение кровеносных сосудов. При этом часть крови выходит в межклеточное пространство. Так возникает ангиоотек, он почти всегда визуально заметен, длится от нескольких часов до нескольких дней и проходит бесследно.
Специфической терапии при НАО не существует, однако есть препараты, позволяющие купировать отеки. В их числе икатибант, ингибитор С1-эстеразы человека и свежезамороженная плазма крови.
Препарат NTLA-2002 разработан компанией Intellia Therapeutics на основе ехнологии редактирования геномов CRISPR/Cas9, позволяющей удалять ненужные гены и вставлять на их место другие. NTLA-2002 деактивирует ген KLKB1, кодирующий прекалликреин. Это предшественник калликреина, под воздействием которого образуется брадикинин и возникает ангиоотек.
В ходе испытания препарат вводили пациентам в виде однократной инфузии в течение двух-четырех часов. В итоге общий уровень калликреина в плазме, в зависимости от дозировки введенного препарата, снизился на 67-95%, что позволило остановить приступы наследственного ангионевротического отека.
Участники этого исследования будут находиться под наблюдением в течение следующих 15 лет, чтобы ученые могли оценить долгосрочную безопасность и эффективность лечения. В настоящее время проводится более крупное и надежное двойное слепое плацебо-контролируемое испытание фазы II. Исследование фазы III запланировано на вторую половину 2024 года.
Читайте также: Фонд «Подсолнух» создал серию видеороликов для пациентов с наследственным ангиоотеком и их врачей
похожие статьи
Новый препарат поможет в борьбе с церебральной адренолейкодистрофией
Инновационное лекарство замедляет и полностью останавливает болезнь — eClinicalMedicine.
Лекарство от малярии может помочь детям с редкими заболеваниями
Новый шанс для пациентов с нейрофиброматозом: в Европе одобрили препарат мирдаметиниб
Лекарство призвано помочь взрослым и детям с тяжелыми формами плексиформных нейрофибром.
В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа
Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.
Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии
К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.
Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной
Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.
Более 29 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» в 2024 году
Организация направила более 198 миллиардов рублей на закупку лекарственных препаратов.
Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни