Генный препарат снизил уровень билирубина при синдроме Криглера-Найяра почти на 57%
Больные смогли отказаться от регулярной фототерапии.
Новый генный препарат для лечения синдрома Криглера-Найяра на основе аденоассоциированного вирусного вектора прошел первую и вторую фазы клинического исследования, доказавшие его эффективность и безопасность. Результаты исследования опубликованы в The New England Journal of Medicine.
Синдром Криглера-Найяра — генетическое заболевание, связанное с дефицитом важного печеночного фермента, который обезвреживает и выводит из организма пигмент билирубин. При накоплении токсичной формы билирубина у больных развивается тяжелая желтуха и серьезные нарушения центральной нервной системы.
Причиной низкой активности фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, отвечающей за связывание и выведение билирубина, является мутация в гене UGT1A1. Заболевание встречается с частотой один случай на 1 миллион человек.
Лечение синдрома Криглера-Найяра преимущественно симптоматическое. Для снижения концентрации билирубина в крови применяется фототерапия. Детям с первым, наиболее тяжёлым типом заболевания может потребоваться трансплантация клеток печени — гепатоцитов, мезенхимальных стволовых клеток или пересадка печени.
В исследовании приняли участие пять человек, которым однократно ввели генный препарат в различной дозировке. К 16-й неделе исследования уровень билирубина в сыворотке у пациентов, получивших более низкую дозу препарата, превышал 300 мкмоль/л. У тех, кто получил более высокую дозу, этот показатель был ниже 300 мкмоль/л при отсутствии фототерапии. К 80-й неделе исследования уровень билирубина в среднем составлял около 149 мкмоль/л при исходном среднем значении 351 мкмоль/л.
Наиболее часто больные жаловались на головную боль. У четырех человек также зафиксировали изменение уровня печеночных ферментов. Аланинаминотрансфераза увеличилась до уровней выше верхней границы нормального диапазона, что потенциально связано с иммунным ответом на введенный вектор. Этим больным был назначен курс глюкокортикоидов.
В марте 2023 года Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) присвоило генной терапии синдрома Криглера-Найяра статус приоритетного препарата PRIME, который дает компании-разработчику право на активную поддержку со стороны EMA на протяжении всех этапов клинических исследований, что позволит как можно скорее сделать лекарство доступным для пациентов.
Читайте также: «Билирубин накапливается и бьет туда, где тонко»: что такое синдром Криглера-Найяра и как его лечат
похожие статьи
Новый препарат поможет в борьбе с церебральной адренолейкодистрофией
Инновационное лекарство замедляет и полностью останавливает болезнь — eClinicalMedicine.
Лекарство от малярии может помочь детям с редкими заболеваниями
Новый шанс для пациентов с нейрофиброматозом: в Европе одобрили препарат мирдаметиниб
Лекарство призвано помочь взрослым и детям с тяжелыми формами плексиформных нейрофибром.
В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа
Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.
Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии
К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.
Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной
Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.
Более 29 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» в 2024 году
Организация направила более 198 миллиардов рублей на закупку лекарственных препаратов.
Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни