Генный препарат снизил уровень билирубина при синдроме Криглера-Найяра почти на 57%
Больные смогли отказаться от регулярной фототерапии.
Новый генный препарат для лечения синдрома Криглера-Найяра на основе аденоассоциированного вирусного вектора прошел первую и вторую фазы клинического исследования, доказавшие его эффективность и безопасность. Результаты исследования опубликованы в The New England Journal of Medicine.
Синдром Криглера-Найяра — генетическое заболевание, связанное с дефицитом важного печеночного фермента, который обезвреживает и выводит из организма пигмент билирубин. При накоплении токсичной формы билирубина у больных развивается тяжелая желтуха и серьезные нарушения центральной нервной системы.
Причиной низкой активности фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, отвечающей за связывание и выведение билирубина, является мутация в гене UGT1A1. Заболевание встречается с частотой один случай на 1 миллион человек.
Лечение синдрома Криглера-Найяра преимущественно симптоматическое. Для снижения концентрации билирубина в крови применяется фототерапия. Детям с первым, наиболее тяжёлым типом заболевания может потребоваться трансплантация клеток печени — гепатоцитов, мезенхимальных стволовых клеток или пересадка печени.
В исследовании приняли участие пять человек, которым однократно ввели генный препарат в различной дозировке. К 16-й неделе исследования уровень билирубина в сыворотке у пациентов, получивших более низкую дозу препарата, превышал 300 мкмоль/л. У тех, кто получил более высокую дозу, этот показатель был ниже 300 мкмоль/л при отсутствии фототерапии. К 80-й неделе исследования уровень билирубина в среднем составлял около 149 мкмоль/л при исходном среднем значении 351 мкмоль/л.
Наиболее часто больные жаловались на головную боль. У четырех человек также зафиксировали изменение уровня печеночных ферментов. Аланинаминотрансфераза увеличилась до уровней выше верхней границы нормального диапазона, что потенциально связано с иммунным ответом на введенный вектор. Этим больным был назначен курс глюкокортикоидов.
В марте 2023 года Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) присвоило генной терапии синдрома Криглера-Найяра статус приоритетного препарата PRIME, который дает компании-разработчику право на активную поддержку со стороны EMA на протяжении всех этапов клинических исследований, что позволит как можно скорее сделать лекарство доступным для пациентов.
Читайте также: «Билирубин накапливается и бьет туда, где тонко»: что такое синдром Криглера-Найяра и как его лечат
похожие статьи
Министерство здравоохранения России утвердило форму заявления о признании лекарственного препарата орфанным
Соответствующий приказ вступит в силу с 1 сентября 2024 года.
Препарат бригатиниб снизил темпы роста опухолей при шванноматозе
Препарат себетралстат быстро облегчает атаки при наследственном ангиоотеке
Генная терапия поможет избежать появления гигантских родимых пятен при редком заболевании кожи
Беротралстат успешно защищает от приступов при редкой форме наследственного ангиоотека
Дети с синдромом Ларона смогут получить терапию через фонд «Круг добра»
Для лечения редкой формы карликовости будут применять препарат, ускоряющий рост до 8 сантиметров в год.
«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия
Ученые нашли способ победить атеросклероз при прогерии — болезни преждевременного старения