Генный препарат снизил уровень билирубина при синдроме Криглера-Найяра почти на 57%
Больные смогли отказаться от регулярной фототерапии.
Новый генный препарат для лечения синдрома Криглера-Найяра на основе аденоассоциированного вирусного вектора прошел первую и вторую фазы клинического исследования, доказавшие его эффективность и безопасность. Результаты исследования опубликованы в The New England Journal of Medicine.
Синдром Криглера-Найяра — генетическое заболевание, связанное с дефицитом важного печеночного фермента, который обезвреживает и выводит из организма пигмент билирубин. При накоплении токсичной формы билирубина у больных развивается тяжелая желтуха и серьезные нарушения центральной нервной системы.
Причиной низкой активности фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, отвечающей за связывание и выведение билирубина, является мутация в гене UGT1A1. Заболевание встречается с частотой один случай на 1 миллион человек.
Лечение синдрома Криглера-Найяра преимущественно симптоматическое. Для снижения концентрации билирубина в крови применяется фототерапия. Детям с первым, наиболее тяжёлым типом заболевания может потребоваться трансплантация клеток печени — гепатоцитов, мезенхимальных стволовых клеток или пересадка печени.
В исследовании приняли участие пять человек, которым однократно ввели генный препарат в различной дозировке. К 16-й неделе исследования уровень билирубина в сыворотке у пациентов, получивших более низкую дозу препарата, превышал 300 мкмоль/л. У тех, кто получил более высокую дозу, этот показатель был ниже 300 мкмоль/л при отсутствии фототерапии. К 80-й неделе исследования уровень билирубина в среднем составлял около 149 мкмоль/л при исходном среднем значении 351 мкмоль/л.
Наиболее часто больные жаловались на головную боль. У четырех человек также зафиксировали изменение уровня печеночных ферментов. Аланинаминотрансфераза увеличилась до уровней выше верхней границы нормального диапазона, что потенциально связано с иммунным ответом на введенный вектор. Этим больным был назначен курс глюкокортикоидов.
В марте 2023 года Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) присвоило генной терапии синдрома Криглера-Найяра статус приоритетного препарата PRIME, который дает компании-разработчику право на активную поддержку со стороны EMA на протяжении всех этапов клинических исследований, что позволит как можно скорее сделать лекарство доступным для пациентов.
Читайте также: «Билирубин накапливается и бьет туда, где тонко»: что такое синдром Криглера-Найяра и как его лечат
похожие статьи
Подопечные фонда «Круг добра» получили таргетную терапию против атрофии зрительного нерва Лебера
По оценкам экспертов, в течение следующих 10 лет количество человек с этим диагнозом в России может составить порядка 750
Российские дети с редким заболеванием кожи получили инновационный препарат генной терапии
Искусственный интеллект помог разработать лекарство для лечения воспалительных заболеваний кишечника
Одобрен препарат для лечения врожденной гиперплазии надпочечников
Генная терапия болезни Данона прошла первую фазу клинического исследования
Ежедневный прием инфигратиниба показал обнадеживающие результаты в лечении ахондроплазии
Смываемые водой повязки могут произвести революцию в лечении буллезного эпидермолиза
Препарат для лечения синдрома Барта могут одобрить вопреки результатам клинических исследований