21.08.2023 15:45

Генный препарат снизил уровень билирубина при синдроме Криглера-Найяра почти на 57%

Изображение: Freepik

Больные смогли отказаться от регулярной фототерапии.


Новый генный препарат для лечения синдрома Криглера-Найяра на основе аденоассоциированного вирусного вектора прошел первую и вторую фазы клинического исследования, доказавшие его эффективность и безопасность. Результаты исследования опубликованы в The New England Journal of Medicine.


Синдром Криглера-Найяра — генетическое заболевание, связанное с дефицитом важного печеночного фермента, который обезвреживает и выводит из организма пигмент билирубин. При накоплении токсичной формы билирубина у больных развивается тяжелая желтуха и серьезные нарушения центральной нервной системы.


Причиной низкой активности фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, отвечающей за связывание и выведение билирубина, является мутация в гене UGT1A1. Заболевание встречается с частотой один случай на 1 миллион человек.

Лечение синдрома Криглера-Найяра преимущественно симптоматическое. Для снижения концентрации билирубина в крови применяется фототерапия. Детям с первым, наиболее тяжёлым типом заболевания может потребоваться трансплантация клеток печени — гепатоцитов, мезенхимальных стволовых клеток или пересадка печени.

В исследовании приняли участие пять человек, которым однократно ввели генный препарат в различной дозировке. К 16-й неделе исследования уровень билирубина в сыворотке у пациентов, получивших более низкую дозу препарата, превышал 300 мкмоль/л. У тех, кто получил более высокую дозу, этот показатель был ниже 300 мкмоль/л при отсутствии фототерапии. К 80-й неделе исследования уровень билирубина в среднем составлял около 149 мкмоль/л при исходном среднем значении 351 мкмоль/л.

Наиболее часто больные жаловались на головную боль. У четырех человек также зафиксировали изменение уровня печеночных ферментов. Аланинаминотрансфераза увеличилась до уровней выше верхней границы нормального диапазона, что потенциально связано с иммунным ответом на введенный вектор. Этим больным был назначен курс глюкокортикоидов.

В марте 2023 года Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) присвоило генной терапии синдрома Криглера-Найяра статус приоритетного препарата PRIME, который дает компании-разработчику право на активную поддержку со стороны EMA на протяжении всех этапов клинических исследований, что позволит как можно скорее сделать лекарство доступным для пациентов.

Читайте также: «Билирубин накапливается и бьет туда, где тонко»: что такое синдром Криглера-Найяра и как его лечат

похожие статьи

В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа

Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.

Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии

К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.

Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной

Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.

Более 29 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» в 2024 году

Организация направила более 198 миллиардов рублей на закупку лекарственных препаратов.

Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни

Учёные впервые вылечили редкое иммунное заболевание с помощью «редактора ДНК»

Одобрен новый препарат против миастении гравис

В США одобрили первую генотерапию для пациентов с тяжёлой формой буллёзного эпидермолиза

Препарат начнут применять в третьем квартале 2025 года.