Генная терапия снизила уровень «плохого» холестерина у пациентов с редким заболеванием

Американская компания Verve Therapeutics сообщила об успешных результатах клинического исследования препарата VERVE-102 — инновационного средства для лечения гомозиготной семейной гиперхолестеринемии (ГСГХС), редкого и тяжелого генетического нарушения липидного обмена. Препарат действует на уровне ДНК, «отключая» дефектный ген PCSK9, из-за которого в крови скапливается холестерин липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), или так называемый «плохой» холестерин. Результаты исследования опубликованы на официальном сайте компании.

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия — крайне редкое наследственное заболевание, при котором ребенок получает дефектные копии гена, регулирующего уровень холестерина, от обоих родителей. Это ведет к устойчиво высокому уровню ЛПНП и раннему развитию атеросклероза. Без лечения пациенты с этой патологией нередко сталкиваются с инфарктами и инсультами уже в подростковом возрасте. Заболевание встречается примерно у одного из 300 000 человек. Обычные препараты для снижения холестерина при ГСГХС малоэффективны, поэтому ученые развивают генные технологии, способные изменить течение болезни.

В основе нового препарата для лечения наследственной гиперхолестеринемии лежит технология редактирования оснований ДНК, а для его доставки применяется модифицированный метод — РНК упакованы в специальные липосомы, что позволяет им точно попадать в дефектные клетки печени.

Во второй фазе клинического исследования инновационной терапии приняли участие 14 взрослых с ГСГХС или ранней ишемической болезнью сердца. Каждому пациенту сделали одну внутривенную инъекцию. В течение как минимум месяца участники находились под наблюдением врачей. Результаты показали отчетливую дозозависимость эффекта. Максимальный эффект был достигнут в группе, получавшей наибольшую дозу, уровень ЛПНП снизился на 53%. Лечение не вызвало серьезных побочных эффектов, за исключением кратковременной реакции у одного пациента.

Читайте также: Врач-липидолог Ирина Пшеничникова: «Дефицит холестерина может быть признаком тяжелого наследственного заболевания»