Генная терапия болезни Данона прошла первую фазу клинического исследования

Американские ученые под руководством доктора Барри Гринберга из Калифорнийского университета Сан-Диего (США) разработали генную терапию против болезни Данона — наследственного заболевания сердца и завершили первую фазу его клинического исследования. Результаты опубликованы в журнале The New England Journal of Medicine.

Болезнь Данона – редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене LAMP2 и характеризующееся поражением сердца и скелетной мускулатуры. Патология относится к лизосомным болезням накопления, имеет тяжелое, прогрессирующее течение и нередко приводит к раннему летальному исходу.

Инфузию RP-A501 получили семь пациентов мужского пола с болезнью Данона от 11 до 15 лет, которых наблюдали в течение 54 месяцев. У шести пациентов с нормальной фракцией выброса левого желудочка на исходном уровне восстановилась экспрессия сердечного белка LAMP2. Большинство возникших нежелательных явлений были легкой или средней степени тяжести, их оценили как не связанные с RP-A501 и несерьезные.

Каждый из шести пациентов, у которых исходная фракция выброса левого желудочка составляла 40% или более, находится в клинически стабильном состоянии и без признаков прогрессирования сердечной недостаточности. В настоящее время возраст взрослых пациентов составляет от 21 до 24 лет, что превышает возраст, в котором мужчины с болезнью Данона обычно подвергаются трансплантации сердца или умирают от сердечной недостаточности.

Ученые пришли к выводу, что однократная инфузия RP-A501 оказалась безопасной и привела к восстановлению экспрессии сердечного белка LAMP2, а также значимым клиническим улучшениям.

Читайте также: Препарат против редкой патологии сердца получил статус передовой терапии