Генная терапия болезни Данона прошла первую фазу клинического исследования
Однократная инфузия препарата привела к значимым клиническим улучшениям.
Американские ученые под руководством доктора Барри Гринберга из Калифорнийского университета Сан-Диего (США) разработали генную терапию против болезни Данона — наследственного заболевания сердца и завершили первую фазу его клинического исследования. Результаты опубликованы в журнале The New England Journal of Medicine.
Болезнь Данона – редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене LAMP2 и характеризующееся поражением сердца и скелетной мускулатуры. Патология относится к лизосомным болезням накопления, имеет тяжелое, прогрессирующее течение и нередко приводит к раннему летальному исходу.
Генный препарат для лечения болезни Данона RP-A501 создан на основе аденоассоциированного вируса. Он способен доставить в организм рабочую копию мутировавшего гена и восстановить производство белка LAMP-2. Лекарство уже имеет статус орфанного препарата.
Инфузию RP-A501 получили семь пациентов мужского пола с болезнью Данона от 11 до 15 лет, которых наблюдали в течение 54 месяцев. У шести пациентов с нормальной фракцией выброса левого желудочка на исходном уровне восстановилась экспрессия сердечного белка LAMP2. Большинство возникших нежелательных явлений были легкой или средней степени тяжести, их оценили как не связанные с RP-A501 и несерьезные.
Каждый из шести пациентов, у которых исходная фракция выброса левого желудочка составляла 40% или более, находится в клинически стабильном состоянии и без признаков прогрессирования сердечной недостаточности. В настоящее время возраст взрослых пациентов составляет от 21 до 24 лет, что превышает возраст, в котором мужчины с болезнью Данона обычно подвергаются трансплантации сердца или умирают от сердечной недостаточности.
Ученые пришли к выводу, что однократная инфузия RP-A501 оказалась безопасной и привела к восстановлению экспрессии сердечного белка LAMP2, а также значимым клиническим улучшениям.
Читайте также: Препарат против редкой патологии сердца получил статус передовой терапии
похожие статьи
В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа
Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.
Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии
К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.
Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной
Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.
Более 29 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» в 2024 году
Организация направила более 198 миллиардов рублей на закупку лекарственных препаратов.
Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни
Учёные впервые вылечили редкое иммунное заболевание с помощью «редактора ДНК»
Одобрен новый препарат против миастении гравис
В США одобрили первую генотерапию для пациентов с тяжёлой формой буллёзного эпидермолиза
Препарат начнут применять в третьем квартале 2025 года.