Офтальмолог Кристина Шефер: «Если один глаз стал видеть хуже, нужно сразу обратиться к офтальмологу»

Снижение остроты зрения и сужение полей зрения — тревожный симптом, который может говорить о нескольких заболеваниях. Но если первым перестает видеть один глаз, а затем второй, возможно, начинается наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — редкое генетическое заболевание, разрушающее зрительный нерв. Болезнь особенно коварна, потому что чаще всего проявляется у здоровых до того молодых мужчин и быстро приводит к потере зрения.

Каковы перспективы лечения НОНЛ и почему важно как можно быстрее поставить диагноз, рассказала врач-офтальмолог, заведующая детским отделением Санкт-Петербургского филиала ФГАУ НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Фёдорова МЗ РФ Кристина Шефер.

— Кристина Константиновна, как и в каком возрасте начинается наследственная оптическая нейропатия Лебера?

— НОНЛ обычно проявляется у молодых мужчин в возрасте от 15 до 30 лет. К этому времени человек уже определился с профессией, строит планы, и вдруг у него резко ухудшается зрение на одном глазу. Затем все повторяется со вторым глазом. Конечно, это огромный стресс.

— Как быстро прогрессирует заболевание?

— У большинства пациентов снижение зрения на первом глазу происходит в течение нескольких недель — от одной до четырех, на втором — зрение снижается либо через несколько недель, либо через несколько месяцев — быстро, но не мгновенно. От начала заболевания до поражения второго глаза может пройти до полугода. В редких случаях — до года.

— Почему развивается болезнь и чем она вызвана?

— Это наследственное заболевание, при котором человек теряет зрение из-за мутации в митохондриальной ДНК. Митохондрии — особые структуры клетки, отвечающие за ее энергообеспечение. При наличии определенных митохондриальных мутаций энергия перестает поступать в ганглиозные клетки сетчатки. В результате ее не получает и зрительный нерв, из-за чего развивается его атрофия.

Митохондриальную ДНК как девочки, так и мальчики, получают исключительно от матери. То есть заболевание они могут унаследовать, только в том случае, если мама является носителем мутации. Когда женщина передает мутацию ребенку, риск развития НОНЛ у ее сына составляет порядка 40%, а у дочери — около 10%.

— Почему у мальчиков риск заболеть выше?

— Девочки имеют свою митохондриальную ДНК, а мальчики получает ее только от матери, поэтому у девочек процент мутировавших митохондрий значительно меньше. Но следует понимать, что не у всех мужчин-носителей мутации обязательно разовьется заболевание.

— А что может его спровоцировать?

— Влияют факторы внешней среды — курение, стресс, а также носительство мутаций в других генах — этот момент сейчас исследуют ученые.

— Насколько часто встречается НОНЛ?

— В Европе заболевание диагностируется у 1 из 30–40 тысяч человек, но в странах Скандинавии частота выше — 1 случай на 9–10 тысяч. В Азии болезнь встречается реже. По России точных данных нет, но распространенность можно оценивать по европейской статистике.

— Можно ли диагностировать заболевание до появления симптомов?

— Если у человека в семье уже есть случаи НОНЛ, можно провести анализ митохондриальной ДНК, чтобы проверить наличие мутаций. Однако важно понимать, что не у каждого носителя мутации разовьется заболевание. Лечение назначается только при появлении первых симптомов — ухудшения остроты зрения, нарушения цветовосприятия (красный и зеленый цвета становятся серыми), сужения полей зрения. В таком случае важно как можно быстрее начать терапию.

— Часто ли пациенты с НОНЛ остаются недиагностированными?

— Часто болезнь принимают за различные патологии зрительного нерва. Многие пациенты не проходят генетическое тестирование, необходимое для точной постановки диагноза. Сейчас анализ на мутации митохондриальной ДНК стал более доступным, но его пока назначают далеко не всем.

— С какими еще заболеваниями можно спутать НОНЛ?

— С другими невропатиями, но чаще всего — с рассеянным склерозом, так как при нем возможны схожие поражения зрительного нерва. И у самих пациентов с НОНЛ могут быть неврологические симптомы: тремор, нарушения сердечного ритма, анемии, поэтому таких людей иногда наблюдают и неврологи.

— Можно ли что-то сделать в первые дни, когда человек только начал терять зрение?

— Раньше лечения не существовало. Пациентам назначали стандартную терапию для атрофии зрительного нерва, но она была неэффективной. Однако в прошлом году благодаря финансированию фонда «Круг добра» стало более доступным специфическое лечение для НОНЛ, поэтому важно своевременно поставить диагноз. Чем раньше начато лечение, тем выше шанс сохранить зрение.

Оптимально это сделать в первые шесть месяцев после появления симптомов. В это время еще можно предотвратить необратимое повреждение зрительного нерва. Если острота зрения пациента 1-9% и заболевание длится не дольше, чем 6-9 месяцев, мы можем назначить человеку лечение, которое по всем клиническим испытаниям, достаточно эффективно на данный момент. Это терапия, направленная на восстановление энергетического обмена в митохондриях.

— Может ли лечение восстановить погибшие клетки?

— Частичное восстановление происходит. В 2018 году у меня был пациент, который в 24 года столкнулся с этим заболеванием, он потерял зрение на одном глазу, потом оно начало ухудшаться и на втором. С момента появления первых симптомов до постановки диагноза прошло 3-4 месяца. В то время препарат еще проходил клинические испытания, но мы начали эту терапию, теперь острота зрения у пациента улучшилась с 3–5% до 40% на обоих глазах.

— Сейчас этот препарат доступен в России?

— Да, он одобрен для лечения пациентов с неврологической патологией, но не для лечения НОНЛ. Для лечения НОНЛ требуется 900 мг в сутки, тогда как в России зарегистрированы только дозы по 30 мг.

— Есть ли какой-то выход?

— В мире зарегистрированы глазные формы идебенона — 150 мг в таблетке, и в прошлом году Минздрав России одобрил обеспечение детей с НОНЛ препаратом, содержащим терапевтические дозы Идебенон при поддержке фонда «Круг добра». Полный курс длится один год, иногда его продлевают до двух. Как будут обеспечены взрослые пациенты, мы пока не знаем. Для них закупка незарегистрированных препаратов имеет свои юридические трудности.

— Какой прогноз у людей с НОНЛ? Есть ли шансы, что без лечения зрение сохранится?

— В большинстве случаев болезнь поражает оба глаза, но полная слепота не наступает — сохраняются сотые или тысячные доли зрения. В редких случаях возможно спонтанное улучшение до 10-20%. Это происходит тогда, когда увеличивается количество здоровых митохондрий в клетке, а мутировавшие заканчиваются.

— В каких медцентрах России могут назначить лечение детям с НОНЛ?

— В Санкт-Петербурге можно обращаться в филиал ФГАУ НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Фёдорова для проведения федерального консилиума и назначения лечения через фонд «Круг добра». В Москве есть специализированное офтальмогенетическое отделение в МГНЦ им. акад. М.П. Бочкова.

— Какие научные открытия дают надежду пациентам с НОНЛ?

— Сейчас разрабатывается генная терапия. Есть успешные результаты, проводится третья фаза клинических испытаний с участием самих пациентов, поэтому мы ждем появления нового препарата.

— Какие рекомендации вы могли бы дать врачам и родителям для раннего выявления НОНЛ?

— Важно помнить, что заболевание начинается с одного глаза. Когда ребенок смотрит двумя глазами, он может не замечать, что со вторым что-то не так. Необходимо хотя бы раз в месяц смотреть правым и левым глазом поочередно, чтобы понять, что оба видят одинаково. Если пациент понимает, что один глаз видит хуже, он должен сразу обратиться к офтальмологу для проведения полноценной диагностики.

А врачи-офтальмологи должны помнить, что у нас существуют не только обычные атрофии зрительного нерва, но различные нейрооптикопатии. Очень важно включать их в спектр дифференциальной диагностики.