Фонд «Круг добра» расширил список нозологий: помощь получат дети с синдромом Донохью и редким иммунодефицитом

Фонд «Круг добра» принял решение о включении в список поддерживаемых нозологий двух тяжелых наследственных заболеваний — синдрома Донохью и синдрома активированной PI3-киназы дельта (APDS). Одновременно совет согласовал закупку трёх современных препаратов — мекасермина, лениолисиба и аксатилимаба, — которые предназначены для лечения детей с этими диагнозами и хронической реакцией «трансплантат против хозяина». Об этом сообщается на сайте фонда.

Синдром Донохью — одно из самых редких генетических заболеваний в мире: известно менее ста пациентов. Оно представляет собой тяжёлое нарушение чувствительности тканей к инсулину, при котором стандартная терапия оказывается неэффективной.

Для лечения этого заболевания совет фонда одобрил применение препарата мекасермин, синтетического аналога инсулиноподобного фактора роста-1 (IGF-1). Лекарство помогает компенсировать недостаток сигнальных путей, связанных с инсулином, улучшая рост и обмен веществ у пациентов. Производитель препарата — компания Ipsen Pharma (Германия). Ранее «Круг добра» уже закупал этот препарат для детей с синдромом Ларона.

Синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS) — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается работа иммунной системы. Это приводит к частым инфекциям, увеличению лимфоузлов и высокому риску лимфопролиферативных заболеваний, включая лимфомы.

В России зарегистрировано всего семь детей с подтвержденным диагнозом APDS. Для их лечения фонд рассмотрел препарат лениолисиб, разработанный нидерландской Pharming Group. Это таргетное средство, направленное на нормализацию работы PI3K-сигнального пути и снижение лимфопролиферации.

Кроме того, экспертный совет поддержал включение в список закупок препарата аксатилимаб — средства для лечения хронической реакции «трансплантат против хозяина». Препарат разработан американскими компаниями Syndax и Incyte. Совет утвердил категории пациентов, которым показано его назначение.