Фонд «Круг добра» будет помогать детям с синдромом Шерешевского-Тернера и болезнью Легга-Кальве-Пертеса
Фонд оказывает поддержку по 88 редким, тяжелым и жизнеугрожающим заболеваниям.
Экспертный совет фонда «Круг добра» включил в перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) две новые патологии: синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Легга-Кальве-Пертеса. Об этом сообщается на сайте фонда.
Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомное заболевание, связанное с частичной или полной утратой второй X-хромосомы у девочек (X-моносомия). Чаще всего проявляется задержкой роста, отсутствием яичников и характерными аномалиями внешности. Заболевание встречается с частотой один случай на 2000–2500 девочек.
У 30% больных синдромом Шерешевского-Тернера наблюдаются врожденные пороки сердца, почек и мочеточников, аномалии зрения, у 40% — костная дисплазия. 80% девочек имеют короткую и широкую «шею сфинкса» с кожными складками по бокам. Наблюдается низкорослость: конечный рост девочек без лечения колеблется в пределах 140–144 см. Более 90% пациенток не способны забеременеть и выносить ребенка.
Для коррекции низкорослости при синдроме Шерешевского-Тернера может быть использован лекарственный препарат соматропин. Многочисленные исследования показали, что препараты соматропина ускоряют рост у этих детей и могут увеличить его на 3–16 см, увеличив конечное значение до 150–155 см.
Источник
- Персаева, М. Ф., Башнина, Е. Б. (2011). Андрогенная активность коры надпочечников у больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова, 3 (3), 99-103.
Второе заболевание, включенное в перечень «Круга добра» — болезнь Легга-Кальве-Пертеса. Это форма патологии бедренной кости и тазобедренного сустава, при которой нарушается кровоснабжение головки бедренной кости с постепенным ее отмиранием.
Попечительский совет «Круга добра» одобрил к оплате за счет средств фонда уникальный вид медицинской помощи — хирургическое лечение страдающих этой болезнью детей с субтотальным или тотальным поражением эпифиза и нестабильностью тазобедренного сустава в виде подвывиха бедра методом тройной остеотомии таза с применением ортопедического электрета.
Сейчас фонд «Круг добра» оказывает помощь по 88 редким и тяжелым заболеваниям. Из них 73 заболевания входят в Перечень заболеваний Фонда, 14 заболеваний переданы на попечение фонда из программы «14 Высокозатратных нозологий» (муковисцидоз с различными препаратами находится в обоих списках).
похожие статьи
Новый шанс для пациентов с нейрофиброматозом: в Европе одобрили препарат мирдаметиниб
Лекарство призвано помочь взрослым и детям с тяжелыми формами плексиформных нейрофибром.
В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа
Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.
Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии
К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.
Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной
Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.
Более 29 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» в 2024 году
Организация направила более 198 миллиардов рублей на закупку лекарственных препаратов.
Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни
Учёные впервые вылечили редкое иммунное заболевание с помощью «редактора ДНК»
Одобрен новый препарат против миастении гравис