Фонд «Круг добра» будет помогать детям с синдромом Шерешевского-Тернера и болезнью Легга-Кальве-Пертеса
Фонд оказывает поддержку по 88 редким, тяжелым и жизнеугрожающим заболеваниям.
Экспертный совет фонда «Круг добра» включил в перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) две новые патологии: синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Легга-Кальве-Пертеса. Об этом сообщается на сайте фонда.
Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомное заболевание, связанное с частичной или полной утратой второй X-хромосомы у девочек (X-моносомия). Чаще всего проявляется задержкой роста, отсутствием яичников и характерными аномалиями внешности. Заболевание встречается с частотой один случай на 2000–2500 девочек.
У 30% больных синдромом Шерешевского-Тернера наблюдаются врожденные пороки сердца, почек и мочеточников, аномалии зрения, у 40% — костная дисплазия. 80% девочек имеют короткую и широкую «шею сфинкса» с кожными складками по бокам. Наблюдается низкорослость: конечный рост девочек без лечения колеблется в пределах 140–144 см. Более 90% пациенток не способны забеременеть и выносить ребенка.
Для коррекции низкорослости при синдроме Шерешевского-Тернера может быть использован лекарственный препарат соматропин. Многочисленные исследования показали, что препараты соматропина ускоряют рост у этих детей и могут увеличить его на 3–16 см, увеличив конечное значение до 150–155 см.
Источник
- Персаева, М. Ф., Башнина, Е. Б. (2011). Андрогенная активность коры надпочечников у больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова, 3 (3), 99-103.
Второе заболевание, включенное в перечень «Круга добра» — болезнь Легга-Кальве-Пертеса. Это форма патологии бедренной кости и тазобедренного сустава, при которой нарушается кровоснабжение головки бедренной кости с постепенным ее отмиранием.
Попечительский совет «Круга добра» одобрил к оплате за счет средств фонда уникальный вид медицинской помощи — хирургическое лечение страдающих этой болезнью детей с субтотальным или тотальным поражением эпифиза и нестабильностью тазобедренного сустава в виде подвывиха бедра методом тройной остеотомии таза с применением ортопедического электрета.
Сейчас фонд «Круг добра» оказывает помощь по 88 редким и тяжелым заболеваниям. Из них 73 заболевания входят в Перечень заболеваний Фонда, 14 заболеваний переданы на попечение фонда из программы «14 Высокозатратных нозологий» (муковисцидоз с различными препаратами находится в обоих списках).
похожие статьи
Российские врачи впервые применили таргетную терапию против редкой формы липодистрофии
Заболевание удалось идентифицировать по необычным «атлетическим» ногам пациентки.
Разработаны критерии эффективности терапии редких заболеваний из перечня фонда «Круг добра»
Более 170 критериев позволят оценить эффективность назначаемой терапии и провести мониторинг состояния больных.
Препарат для лечения муковисцидоза на основе мРНК получил статус орфанного
Клеточная терапия рассеянного склероза прошла первую фазу клинических испытаний
Новый препарат для лечения гиперфосфатемии у детей и взрослых получил статус орфанного
Первый препарат от врожденной формы тромботической тромбоцитопенической пурпуры получил одобрение в США
Российские ученые разрабатывают препарат для лечения болезни Бехтерева
Ученые создали генную терапию для врожденного иммунодефицита с мутацией в гене RAG2