Экспертный совет фонда «Круг добра» включил в перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) две новые патологии: синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Легга-Кальве-Пертеса. Об этом сообщается на сайте фонда.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомное заболевание, связанное с частичной или полной утратой второй X-хромосомы у девочек (X-моносомия). Чаще всего проявляется задержкой роста, отсутствием яичников и характерными аномалиями внешности. Заболевание встречается с частотой один случай на 2000–2500 девочек.

У 30% больных синдромом Шерешевского-Тернера наблюдаются врожденные пороки сердца, почек и мочеточников, аномалии зрения, у 40% — костная дисплазия. 80% девочек имеют короткую и широкую «шею сфинкса» с кожными складками по бокам. Наблюдается низкорослость: конечный рост девочек без лечения колеблется в пределах 140–144 см. Более 90% пациенток не способны забеременеть и выносить ребенка.

Для коррекции низкорослости при синдроме Шерешевского-Тернера может быть использован лекарственный препарат соматропин. Многочисленные исследования показали, что препараты соматропина ускоряют рост у этих детей и могут увеличить его на 3–16 см, увеличив конечное значение до 150–155 см.

• Персаева, М. Ф., Башнина, Е. Б. (2011). Андрогенная активность коры надпочечников у больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова, 3 (3), 99-103.

Второе заболевание, включенное в перечень «Круга добра» — болезнь Легга-Кальве-Пертеса. Это форма патологии бедренной кости и тазобедренного сустава, при которой нарушается кровоснабжение головки бедренной кости с постепенным ее отмиранием.

Попечительский совет «Круга добра» одобрил к оплате за счет средств фонда уникальный вид медицинской помощи — хирургическое лечение страдающих этой болезнью детей с субтотальным или тотальным поражением эпифиза и нестабильностью тазобедренного сустава в виде подвывиха бедра методом тройной остеотомии таза с применением ортопедического электрета.

Сейчас фонд «Круг добра» оказывает помощь по 88 редким и тяжелым заболеваниям. Из них 73 заболевания входят в Перечень заболеваний Фонда, 14 заболеваний переданы на попечение фонда из программы «14 Высокозатратных нозологий» (муковисцидоз с различными препаратами находится в обоих списках).