27.10.2023 15:27

Фонд «Круг добра» будет помогать детям с синдромом Шерешевского-Тернера и болезнью Легга-Кальве-Пертеса

Изображение: Freepik

Фонд оказывает поддержку по 88 редким, тяжелым и жизнеугрожающим заболеваниям.


Экспертный совет фонда «Круг добра» включил в перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) две новые патологии: синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Легга-Кальве-Пертеса. Об этом сообщается на сайте фонда.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомное заболевание, связанное с частичной или полной утратой второй X-хромосомы у девочек (X-моносомия). Чаще всего проявляется задержкой роста, отсутствием яичников и характерными аномалиями внешности. Заболевание встречается с частотой один случай на 2000–2500 девочек.

У 30% больных синдромом Шерешевского-Тернера наблюдаются врожденные пороки сердца, почек и мочеточников, аномалии зрения, у 40% — костная дисплазия. 80% девочек имеют короткую и широкую «шею сфинкса» с кожными складками по бокам. Наблюдается низкорослость: конечный рост девочек без лечения колеблется в пределах 140–144 см. Более 90% пациенток не способны забеременеть и выносить ребенка.

Для коррекции низкорослости при синдроме Шерешевского-Тернера может быть использован лекарственный препарат соматропин. Многочисленные исследования показали, что препараты соматропина ускоряют рост у этих детей и могут увеличить его на 3–16 см, увеличив конечное значение до 150–155 см.

Источник

  • Персаева, М. Ф., Башнина, Е. Б. (2011). Андрогенная активность коры надпочечников у больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова, 3 (3), 99-103.

Второе заболевание, включенное в перечень «Круга добра» — болезнь Легга-Кальве-Пертеса. Это форма патологии бедренной кости и тазобедренного сустава, при которой нарушается кровоснабжение головки бедренной кости с постепенным ее отмиранием.

Попечительский совет «Круга добра» одобрил к оплате за счет средств фонда уникальный вид медицинской помощи — хирургическое лечение страдающих этой болезнью детей с субтотальным или тотальным поражением эпифиза и нестабильностью тазобедренного сустава в виде подвывиха бедра методом тройной остеотомии таза с применением ортопедического электрета.

Сейчас фонд «Круг добра» оказывает помощь по 88 редким и тяжелым заболеваниям. Из них 73 заболевания входят в Перечень заболеваний Фонда, 14 заболеваний переданы на попечение фонда из программы «14 Высокозатратных нозологий» (муковисцидоз с различными препаратами находится в обоих списках).

похожие статьи

Новый шанс для пациентов с нейрофиброматозом: в Европе одобрили препарат мирдаметиниб

Лекарство призвано помочь взрослым и детям с тяжелыми формами плексиформных нейрофибром.

В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа

Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.

Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии

К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.

Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной

Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.

Более 29 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» в 2024 году

Организация направила более 198 миллиардов рублей на закупку лекарственных препаратов.

Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни

Учёные впервые вылечили редкое иммунное заболевание с помощью «редактора ДНК»

Одобрен новый препарат против миастении гравис