Эффективность генного препарата против спинальной мышечной атрофии сохраняется до 7,5 лет — Novartis
Компания-производитель онасемноген абепарвовек подвела итоги длительных исследований препарата.
Компания Novartis — производитель первого генотерапевтического препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей — опубликовала промежуточные результаты длительных исследований эффективности онасемноген абепарвовек.
Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, при котором поражаются и гибнут двигательные нейроны спинного мозга. В результате у ребенка слабеют все мышцы, в том числе дыхательной системы. Он лишается возможности самостоятельно двигаться и сидеть. Дети с тяжелыми формами заболевания испытывают трудности с глотанием и дыханием, многие нуждаются в респираторной поддержке.
Болезнь развивается по причине мутации в генах SMN1 и SMN2, которые участвуют в синтезе белка SMN, необходимого для работы нейронов. Инновационный препарат онасемноген абепарвовек с помощью вирус-вектора доставляет рабочую копию гена SMN1 в нейроны спинного мозга. В результате в моторных нейронах восстанавливается продуцирование белка SMN.
Novartis представила данные двух исследований, LT-001 и LT-002, рассчитанных на 15 лет. В первом приняли участие 10 пациентов. В течение 7,5 лет после введения препарата все дети сохраняли двигательные навыки, дышали самостоятельно, питались орально, 40% делали это самостоятельно. Трое детей могли стоять с поддержкой (в том числе один после добавления в схему лечения дополнительного препарата — нусинерсена).
LT-002 — это четвертая фаза клинических исследований онасемноген абепарвовек, который вводили внутривенно или через спинной мозг (интратекально). Внутривенно препарат получили 63 человека. 25 из них начали лечение до начала симптомов, 38 — после. Результаты лечения отслеживали в течение 3,4 года. У детей из досимптоматической подгруппы развились важные двигательные навыки. 32 ребенка с симптомами СМА после введения препарата начали или продолжили сидеть самостоятельно. Для ряда пациентов зарегистрировано клиническое улучшение на три и более пунктов по шкале HFSME.
18 детей получили препарат через спинной мозг. Их наблюдали в среднем 3,6 лет. Все пациенты сохранили достигнутые двигательные навыки, а пятеро приобрели новые.
Читайте также:
Опубликованы обновленные клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии
Изображение: Freepik
похожие статьи
Препарат бригатиниб снизил темпы роста опухолей при шванноматозе
Препарат себетралстат быстро облегчает атаки при наследственном ангиоотеке
Генная терапия поможет избежать появления гигантских родимых пятен при редком заболевании кожи
Беротралстат успешно защищает от приступов при редкой форме наследственного ангиоотека
Дети с синдромом Ларона смогут получить терапию через фонд «Круг добра»
Для лечения редкой формы карликовости будут применять препарат, ускоряющий рост до 8 сантиметров в год.
«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия
Ученые нашли способ победить атеросклероз при прогерии — болезни преждевременного старения
В России начали действовать клинические рекомендации для взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией