Компания Novartis — производитель первого генотерапевтического препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей — опубликовала промежуточные результаты длительных исследований эффективности онасемноген абепарвовек.

Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, при котором поражаются и гибнут двигательные нейроны спинного мозга. В результате у ребенка слабеют все мышцы, в том числе дыхательной системы. Он лишается возможности самостоятельно двигаться и сидеть. Дети с тяжелыми формами заболевания испытывают трудности с глотанием и дыханием, многие нуждаются в респираторной поддержке.

Болезнь развивается по причине мутации в генах SMN1 и SMN2, которые участвуют в синтезе белка SMN, необходимого для работы нейронов. Инновационный препарат онасемноген абепарвовек с помощью вирус-вектора доставляет рабочую копию гена SMN1 в нейроны спинного мозга. В результате в моторных нейронах восстанавливается продуцирование белка SMN.

Novartis представила данные двух исследований, LT-001 и LT-002, рассчитанных на 15 лет. В первом приняли участие 10 пациентов. В течение 7,5 лет после введения препарата все дети сохраняли двигательные навыки, дышали самостоятельно, питались орально, 40% делали это самостоятельно. Трое детей могли стоять с поддержкой (в том числе один после добавления в схему лечения дополнительного препарата — нусинерсена).

LT-002 — это четвертая фаза клинических исследований онасемноген абепарвовек, который вводили внутривенно или через спинной мозг (интратекально). Внутривенно препарат получили 63 человека. 25 из них начали лечение до начала симптомов, 38 — после. Результаты лечения отслеживали в течение 3,4 года. У детей из досимптоматической подгруппы развились важные двигательные навыки. 32 ребенка с симптомами СМА после введения препарата начали или продолжили сидеть самостоятельно. Для ряда пациентов зарегистрировано клиническое улучшение на три и более пунктов по шкале HFSME.

18 детей получили препарат через спинной мозг. Их наблюдали в среднем 3,6 лет. Все пациенты сохранили достигнутые двигательные навыки, а пятеро приобрели новые.

Читайте также:

Опубликованы обновленные клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии

Изображение: Freepik