Для лечения пропионовой ацидемии создан препарат на основе матричной рибонуклеиновой кислоты
Он позволяет восстановить уровень дефицитного внутриклеточного белка и уменьшить проявления заболевания.
Американская биотехнологическая компания Moderna завершила 1 и 2 фазу клинических исследований препарата для лечения заболевания обмена веществ — пропионовой ацидемии. Это первое клиническое исследование мРНК-терапии, замещающей внутриклеточный белок. Результаты работы опубликованы в журнале Nature.
Пропионовая ацидемия — редкое наследственное заболевание обмена веществ, связанное с мутациями генов РССВ и РССА, которые вызывают дефицит фермента пропионил-КоА-карбоксилазы.
Это приводит к накоплению в органах и тканях пропионовой кислоты и ее метаболитов и вызывает тяжелые мультиорганные нарушения. Заболевание поражает одного человека из 350 тысяч.
Накапливающиеся токсичные соединения приводят к жировой дегенерации печени, дегенерации и атрофии различных отделов головного мозга, угнетению функции костного мозга. В большинстве случаев заболевание имеет кризовое течение: у ребенка возникает рвота, обезвоживание, он отказывается от еды, становится вялым и сонливым. Состояние осложняют нарушения дыхания, мышечная слабость.
В некоторых случаях развиваются острый панкреатит и кардиомиопатия. При этом летальность достигает 40%. Для лечения заболевания применяется диетотерапия, а также препараты левокарнитин и глицин, позволяющие незначительно скорректировать симптомы. Источник Фоминых, Л. Д., Соловьева, Г. В., Вязникова, М. Л., Муратова, Н. Г., Серебреникова, Т. Е., Костючек, Е. А. (2014). Пропионовая ацидурия у ребенка в возрасте 5 месяцев. Педиатрическая фармакология, 11 (1), 52-54.
Новый препарат mRNA-3927, разработанный для лечения пропионовой ацидемии, содержит две матричные рибонуклеиновые кислоты (мРНК), кодирующие субъединицы фермента пропионил-КоА-карбоксилазы. Препарат вводят внутривенно, после чего в клетках печени восстанавливается активность дефицитного фермента.
В клинических исследованиях препарата приняли участие 16 человек в возрасте от года до 28 лет. Суммарно они получили 346 доз препарата. Промежуточный анализ исследования завершен для 12 участников. У большинства из них количество токсичных метаболитов уменьшилось уже после третьей дозы. Побочные эффекты, связанные с лечением, включали лихорадку, рвоту и диарею.
Авторы исследования планируют его продолжить, чтобы определить рекомендуемую дозу, оценить ее безопасность и эффективность.
Читайте также: Как скрининг новорожденных изменил судьбу Алисы с метилмалоновой ацидурией
похожие статьи
Новый препарат поможет в борьбе с церебральной адренолейкодистрофией
Инновационное лекарство замедляет и полностью останавливает болезнь — eClinicalMedicine.
Лекарство от малярии может помочь детям с редкими заболеваниями
Новый шанс для пациентов с нейрофиброматозом: в Европе одобрили препарат мирдаметиниб
Лекарство призвано помочь взрослым и детям с тяжелыми формами плексиформных нейрофибром.
В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа
Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.
Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии
К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.
Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной
Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.
Более 29 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» в 2024 году
Организация направила более 198 миллиардов рублей на закупку лекарственных препаратов.
Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни