05.04.2024 15:55

Для лечения пропионовой ацидемии создан препарат на основе матричной рибонуклеиновой кислоты

Изображение: Freepik

Он позволяет восстановить уровень дефицитного внутриклеточного белка и уменьшить проявления заболевания.


Американская биотехнологическая компания Moderna завершила 1 и 2 фазу клинических исследований препарата для лечения заболевания обмена веществ — пропионовой ацидемии. Это первое клиническое исследование мРНК-терапии, замещающей внутриклеточный белок. Результаты работы опубликованы в журнале Nature.


Пропионовая ацидемия — редкое наследственное заболевание обмена веществ, связанное с мутациями генов РССВ и РССА, которые вызывают дефицит фермента пропионил-КоА-карбоксилазы.


Это приводит к накоплению в органах и тканях пропионовой кислоты и ее метаболитов и вызывает тяжелые мультиорганные нарушения. Заболевание поражает одного человека из 350 тысяч.

Накапливающиеся токсичные соединения приводят к жировой дегенерации печени, дегенерации и атрофии различных отделов головного мозга, угнетению функции костного мозга. В большинстве случаев заболевание имеет кризовое течение: у ребенка возникает рвота, обезвоживание, он отказывается от еды, становится вялым и сонливым. Состояние осложняют нарушения дыхания, мышечная слабость.

В некоторых случаях развиваются острый панкреатит и кардиомиопатия. При этом летальность достигает 40%. Для лечения заболевания применяется диетотерапия, а также препараты левокарнитин и глицин, позволяющие незначительно скорректировать симптомы. Источник Фоминых, Л. Д., Соловьева, Г. В., Вязникова, М. Л., Муратова, Н. Г., Серебреникова, Т. Е., Костючек, Е. А. (2014). Пропионовая ацидурия у ребенка в возрасте 5 месяцев. Педиатрическая фармакология, 11 (1), 52-54.

Новый препарат mRNA-3927, разработанный для лечения пропионовой ацидемии, содержит две матричные рибонуклеиновые кислоты (мРНК), кодирующие субъединицы фермента пропионил-КоА-карбоксилазы. Препарат вводят внутривенно, после чего в клетках печени восстанавливается активность дефицитного фермента.

В клинических исследованиях препарата приняли участие 16 человек в возрасте от года до 28 лет. Суммарно они получили 346 доз препарата. Промежуточный анализ исследования завершен для 12 участников. У большинства из них количество токсичных метаболитов уменьшилось уже после третьей дозы. Побочные эффекты, связанные с лечением, включали лихорадку, рвоту и диарею.

Авторы исследования планируют его продолжить, чтобы определить рекомендуемую дозу, оценить ее безопасность и эффективность. 

Читайте также: Как скрининг новорожденных изменил судьбу Алисы с метилмалоновой ацидурией

похожие статьи

Новый препарат поможет в борьбе с церебральной адренолейкодистрофией

Инновационное лекарство замедляет и полностью останавливает болезнь — eClinicalMedicine.

Лекарство от малярии может помочь детям с редкими заболеваниями

Новый шанс для пациентов с нейрофиброматозом: в Европе одобрили препарат мирдаметиниб

Лекарство призвано помочь взрослым и детям с тяжелыми формами плексиформных нейрофибром.

В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа

Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.

Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии

К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.

Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной

Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.

Более 29 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» в 2024 году

Организация направила более 198 миллиардов рублей на закупку лекарственных препаратов.

Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни