Наследственный ангионевротический отек
Наследственный ангионевротический отек (НАО) — один из видов первичного иммунодефицита, вызывающий отеки на лице, в гортани, брюшной полости и других частях тела. Отеки часто бывают болезненными и вызывают удушье.
400 человек
1 на 10–100 тысяч человек
Фонд «Круг добра», Перечень-24
Д84.1, T78.3
Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое заболевание, которое относится к группе первичных иммунодефицитов (ПИД). Его причиной становится недостаточность или снижение активности ингибитора С1-белка (ингибитор эстеразы C1).
Наследственный ангионевротический отек имеет генетическую природу. Он вызван дефектом генов C1NH, F12 и PLG, кодирующих синтез ингибитора С1-белка. От больного родителя ребёнок наследует болезнь с вероятностью 50%. Отсутствие заболевания в семейной истории не исключает возможность его развития у ребенка.
Болезнь обычно проявляется в детском или подростковом возрасте.
У заболевания три главных симптома: отеки рук и ног, рвота и боли в животе (отек стенки кишечника) и отеки гортани. Иногда в начале болезни может присутствовать только один из этих симптомов, что обычно затрудняет постановку диагноза.
Отеку также могут быть подвержены мягкие ткани лица, губы, тыльная сторона рук и ног, гениталии.
Для купирования острой атаки назначается ингибитор С1-белка, препараты экалантид, икатибант или ланаделумаб. Они помогают снять отечность и предотвращают летальный исход.
Если ни одно из перечисленных средств не доступно, используется свежезамороженная плазма или транексамовая кислота. В профилактических целях применяются растворимые андрогены, повышающие уровень ингибитора С1-белка.
Антигистаминные препараты и кортикостероиды неэффективны для лечения наследственного ангионевротического отека.
Обследования
- Первичное исследование ингибитора С1-эстеразы
- Генетические исследования генов C1NH, F12 и PLG
Консультации специалистов
- Аллерголог-иммунолог
- Генетик
- Другие специалисты по показаниям
Медицинские учреждения
Общественные организации
- Фонд «Круг добра» Оплата лечения
- Фонд «Подсолнух» Оплата лечения
Полезный материал?
Добавьте болезнь в избранное и получайте материалы по теме – статьи, новости, препараты.материалы по теме
Новый препарат для лечения наследственного ангиоотека успешно проходит клинические исследования
Первичный иммунодефицит: когда атакуют инфекции и не действуют антибиотики
Первый препарат для лечения одной из форм иммунодефицита получил одобрение в США
Отеки, боли в ладонях, проблемы с сердцем — эксперты рассказали, как педиатру распознать редкие заболевания
Найдена генетическая мутация, вызывающая один из видов иммунодефицита
В России стартовала программа скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты
38% работодателей готовы принять на работу пациента с орфанным заболеванием
Новые программы диагностики редких заболеваний в МГНЦ им. Н.П. Бочкова повысят эффективность лечения