Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое заболевание, которое относится к группе первичных иммунодефицитов (ПИД). Его причиной становится недостаточность или снижение активности ингибитора С1-белка (ингибитор эстеразы C1).

Наследственный ангионевротический отек имеет генетическую природу. Он вызван дефектом генов C1NH, F12 и PLG, кодирующих синтез ингибитора С1-белка. От больного родителя ребёнок наследует болезнь с вероятностью 50%. Отсутствие заболевания в семейной истории не исключает возможность его развития у ребенка.

Болезнь обычно проявляется в детском или подростковом возрасте.

У заболевания три главных симптома: отеки рук и ног, рвота и боли в животе (отек стенки кишечника) и отеки гортани. Иногда в начале болезни может присутствовать только один из этих симптомов, что обычно затрудняет постановку диагноза.

Отеку также могут быть подвержены мягкие ткани лица, губы, тыльная сторона рук и ног, гениталии.

Для купирования острой атаки назначается ингибитор С1-белка, препараты экалантид, икатибант или ланаделумаб. Они помогают снять отечность и предотвращают летальный исход.

Если ни одно из перечисленных средств не доступно, используется свежезамороженная плазма или транексамовая кислота. В профилактических целях применяются растворимые андрогены, повышающие уровень ингибитора С1-белка.

Антигистаминные препараты и кортикостероиды неэффективны для лечения наследственного ангионевротического отека.

Обследования

• Первичное исследование ингибитора С1-эстеразы
• Генетические исследования генов C1NH, F12 и PLG

Консультации специалистов

• Аллерголог-иммунолог
• Генетик
• Другие специалисты по показаниям

Медицинские учреждения

• ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», орфанный центр Москва

Общественные организации

• Фонд «Круг добра» Оплата лечения
• Фонд «Подсолнух» Оплата лечения