Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек (НАО) — один из видов первичного иммунодефицита, вызывающий отеки на лице, в гортани, брюшной полости и других частях тела. Отеки часто бывают болезненными и вызывают удушье.

Пациентов в России

400 человек

Распространенность

1 на 10–100 тысяч человек

программы поддержки

Фонд «Круг добра», Перечень-24

Код МКБ-10

Д84.1, T78.3

Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое заболевание, которое относится к группе первичных иммунодефицитов (ПИД). Его причиной становится недостаточность или снижение активности ингибитора С1-белка (ингибитор эстеразы C1).

Наследственный ангионевротический отек имеет генетическую природу. Он вызван дефектом генов C1NH, F12 и PLG, кодирующих синтез ингибитора С1-белка. От больного родителя ребёнок наследует болезнь с вероятностью 50%. Отсутствие заболевания в семейной истории не исключает возможность его развития у ребенка.

Болезнь обычно проявляется в детском или подростковом возрасте.

У заболевания три главных симптома: отеки рук и ног, рвота и боли в животе (отек стенки кишечника) и отеки гортани. Иногда в начале болезни может присутствовать только один из этих симптомов, что обычно затрудняет постановку диагноза.

Отеку также могут быть подвержены мягкие ткани лица, губы, тыльная сторона рук и ног, гениталии.

Для купирования острой атаки назначается ингибитор С1-белка, препараты экалантид, икатибант или ланаделумаб. Они помогают снять отечность и предотвращают летальный исход.

Если ни одно из перечисленных средств не доступно, используется свежезамороженная плазма или транексамовая кислота. В профилактических целях применяются растворимые андрогены, повышающие уровень ингибитора С1-белка.

Антигистаминные препараты и кортикостероиды неэффективны для лечения наследственного ангионевротического отека.

Обследования

  • Первичное исследование ингибитора С1-эстеразы
  • Генетические исследования генов C1NH, F12 и PLG

Консультации специалистов

  • Аллерголог-иммунолог
  • Генетик
  • Другие специалисты по показаниям
Медицинские учреждения
Общественные организации

Полезный материал?

Добавьте болезнь в избранное и получайте материалы по теме – статьи, новости, препараты.