Гемофилия

Дефицит факторов крови возникает в связи с мутацией гена в женской Х-хромосоме, поэтому гемофилия передается по женской линии, но поражает преимущественно мужчин. Случаи заболевания среди девочек во всем мире единичны.

Вероятность передачи дефектного гена такова: сын носительницы гена в 50% процентах случаев заболеет гемофилией, а дочь — станет носительницей.

Среди всех форм гемофилии самой распространенной считается тип А: на него приходится 80-85% случаев. По данным заведующей Городским центром по лечению больных гемофилией Санкт-Петербурга, кандидата медицинских наук Татьяны Андреевой, в России гемофилией А страдает 1 мужчина на 10 тысяч, гемофилией В — 1 на 30-50 тысяч.

В процесс свертывания крови вовлечены разные белки, факторы свертывания, которые обозначают римскими цифрами. Гемофилию А вызывает дефицит фактора VIII (гемофилия А), гемофилию B — нехватка фактора IX.

Также заболевание классифицируют по форме тяжести, которая зависит от уровня фактора свертывания:

• тяжелая форма: кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы происходят даже при минимальных повреждениях;
• средней тяжести: кровотечения возникают из-за явных повреждений, а также после операций и удаления зубов;
• легкая: причиной кровотечений становятся крупные повреждения и хирургические вмешательства.

Общие признаки гемофилии:

• кровотечения в суставах, что вызывает боли и отеки (чаще поражаются локти, колени, лодыжки);
• кровоизлияния в кожу (синяки), мышцы и мягкие ткани (гематомы);
• кровотечения изо рта и десен;
• кровотечения после операций и прививок;
• кровь в моче или стуле;
• носовые кровотечения.

Чаще всего симптомы проявляются, когда младенец начинает ползать, вставать и ходить. Падения и ушибы, которые случаются на этом этапе, приводят к синякам, гематомам, кровотечениям изо рта. Если болезнь вовремя не распознать, она может привести к деформации суставов в 3-5 лет.

Чтобы поставить диагноз, врачи назначают анализы на факторы свертываемости крови. Они показывают тип и степень тяжести заболевания.

Гемофилию А и В лечат концентратами факторов свертывания крови, которые вводятся внутривенно. Применяются, в частности, такие препараты: октоког альфа, симоктоког альфа, эмицизумаб.

Лечение могут осложнять ингибиторные формы заболевания: у некоторых пациентов могут вырабатываться антитела, которые мешают действовать факторам свертываемости. При гемофилии А ингибиторы возникают у 20-30% больных, при гемофилии В — у 1,5-3%. Люди с ингибиторами больше страдают от болезней суставов и других сопутствующих проблем. В этом случае есть два выхода:

• индукция иммунной толерантности, когда пациент получает очень высокие дозы нужного фактора в течение долгого времени;
• специальные препараты: антиингибиторный коагулянтный комплекс и активированный эптаког альфа.

Людям с гемофилией рекомендуют избегать травм, сильных физических нагрузок, контактных видов спорта. При успешном лечении и соблюдении рекомендаций тяжелые кровоизлияния и кровотечения прекращаются, и жизни больного ничего не угрожает.