Клиническое исследование доказало эффективность генной терапии гемофилии B

Британские ученые из Университетского колледжа Лондона (UCL) совместно с больницей Royal Free в Лондоне провели клиническое исследование нового генного препарата против гемофилии FLT180a. Они выяснили, что одна инъекция этого препарата способна избавить пациентов с гемофилией от необходимости еженедельно вводить себе факторы свертывания крови. Результаты исследования опубликованы в журнале New England Journal of Medicine.

В клинических испытаниях приняли участие пациенты с гемофилией B — это наследственное заболевание, при котором у человека наблюдается дефицит фактора свертывания IX. Причиной болезни является мутация в гене, отвечающем за выработку данного белка. При гемофилии организм человека не способен остановить кровотечение, которое возникает в результате повреждения кровеносного сосуда. Сами по себе такие кровотечения очень болезненны, но кроме боли они несут и серьезную опасность для пациента: приводят к изменениям суставов и ограничению подвижности. Внутричерепные кровотечения могут оказаться смертельными. Существует несколько типов заболевания. Гемофилия B — вторая по распространенности разновидность болезни, она встречается у 20% больных.

Новый генный препарат FLT180a создан на основе модифицированного аденоассоциированного вируса, способного эффективно проникать в клетки печени и доставлять туда генетический материал, который обеспечивает синтез фактора свертывания IX.

Клинические испытания препарата продолжались в течение 26 недель. Испытуемым однократно ввели FLT180a, после чего у девяти из десяти пациентов с тяжёлой или умеренно тяжёлой гемофилией организм начал устойчиво вырабатывать белок печенью. Это избавило больных от регулярных инъекций фактора IX.

В дальнейшем ученые проведут долгосрочное исследование, в ходе которого планируют проконтролировать стабильность экспрессии фактора IX и вероятность возникновения побочных эффектов.