12.07.2024 13:24

Пересадка печени помогла нормализовать работу иммунной системы у ребенка с наследственным ангиоотеком

Изображение: peoplecreations/Freepik

Ученые называют это первым случаем полного излечения редкого наследственного заболевания.


Младенцу с врожденной патологией печени — билиарной атрезией и наследственным ангиоотеком провели трансплантацию печени. После операции и приживания нового органа уровень дефицитного ингибитора С1 полностью нормализовался. Это может говорить о потенциальном излечении наследственного ангиоотека. Результаты исследования недавно опубликованы в журнале The New England Journal of Medicine.

Наследственный ангиоотек (НАО) — орфанное (редкое) заболевание из группы первичных иммунодефицитов, вызванное мутацией в гене SERPING1, которая приводит к дефициту ингибитора С1-эстеразы и/или снижению его функциональной активности. Этот дефект в работе иммунной системы вызывает отеки кожи, слизистых и подслизистых оболочек. Приступы возникают непредсказуемо и могут быть опасными для жизни. Болезнь поражает одного человека из 50 000.

Ингибитор C1 — это многофункциональный белок, который вырабатывается в печени, и регулирует уровень белка брадикинина. Этот белок способен расширять кровеносные сосуды и снижать артериальное давление. У людей с наследственным ангиоотеком брадикинин вырабатывается в избытке, отчего сосуды сильно растягиваются и пропускают жидкую часть крови в межклеточное пространство кожи, подкожной клетчатки и слизистых оболочек. Это приводит к возникновению болезненных отеков, которые могут вызвать серьезную угрозу жизни, если появятся в районе горла и дыхательных путей.


В Великобритании младенцу с генетически подтвержденным диагнозом «наследственный ангионевротический отек» и низким уровнем ингибитора C1 (но без предшествующих эпизодов ангионевротического отека) из-за врожденной патологии печени — билиарной атрезии провели трансплантацию печени. Пересадка органа привела к нормализации уровня и функции ингибитора C1.


«Насколько нам известно, это первый пациент, который был потенциально излечен от наследственного ангионевротического отека», — отметили авторы исследования.

Читайте также: Беротралстат успешно защищает от приступов при редкой форме наследственного ангиоотека

похожие статьи

Обзор новостей науки за октябрь: наследственный ангионевротический отек, синдром Нунан, боковой амиотрофический склероз, IgA-нефропатия

Препарат себетралстат быстро облегчает атаки при наследственном ангиоотеке

Беротралстат успешно защищает от приступов при редкой форме наследственного ангиоотека

Ученые разработали потенциальное лечение для тяжелого заболевания обмена веществ — аргинин-янтарной ацидурии

19 и 20 апреля состоится интерактивная конференция для врачей, посвященная заболеваниям печени у детей

На мероприятии в Сколтехе с участием ведущих педиатров, генетиков и трансплантологов впервые покажут видео операции по пересадке печени и проведут квиз для медиков.

Донорские клетки печени впервые пересадили в лимфатический узел человека — Nature

CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний

Фонд «Подсолнух» создал серию видеороликов для пациентов с наследственным ангиоотеком и их врачей

Видео содержат важные рекомендации от иммунологов, юриста, психолога и пациентов, имеющих опыт жизни с заболеванием.