2 марта 2022 года в Международном мультимедийном пресс-центре МИА «Россия сегодня» состоялась пресс-конференция Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) «Редкие заболевания: смотрим в будущее!». Участники рассказали о результатах работы фонда «Круг добра» и обсудили дальнейшие шаги по развитию помощи пациентам с редкими заболеваниями, в том числе разработку методических рекомендаций для незарегистрированных препаратов и создание специализированного орфанного центра в Подмосковье.

Член Комитета Госдумы по охране здоровья, председатель Экспертного совета Госдумы по орфанным заболеваниям Александр Румянцев сообщил, что на лекарственное обеспечение «редких» пациентов через фонд «Круг добра» будет выделен существенный объем финансирования.

«Формирование бюджета «Круга добра» происходит за счет дополнительного сбора налогов (в размере 2%) с граждан, чьи доходы превышают 5 миллионов рублей в год.
Cчётная палата в апреле прошлого года назвала сумму, на которую может рассчитывать фонд. Она оказалась равной примерно 60 миллиардам рублей. В прошлом году под контроль фонда были поставлены 44 орфанных болезни (спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз и целый ряд других заболеваний), для которых были предложены опции, связанные с закупкой лекарств. В этом году мы ввели контроль еще за 4 новыми заболеваниями из перечня орфанных заболеваний Минздрава. И примерно 2100 пациентов уже попали в круг лечения этих нозологий за счет фонда «Круг добра», — отметил Александр Румянцев.

На повестке 2022 года остро стоит вопрос о лекарственном обеспечении взрослых пациентов. Сегодня «Круг добра» оказывает поддержку больным в возрасте до 18 лет, но возрастная когорта может быть расширена до 21 года. В июне 2022 года это решение будет вынесено на рассмотрение Государственной Думы.

Александр Румянцев отметил, что пациентским организациям и экспертам к этому времени необходимо актуализировать списки орфанных больных, которые до 18 лет получали лекарственные препараты через фонд, чтобы в переходном периоде они сохранили доступ к терапии.

В 2022 году медицинские эксперты также приступят к разработке методических рекомендаций для незарегистрированных препаратов. Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава РФ в частности рассказала, что центром получен положительный опыт применения незарегистрированных препаратов для лечения у детей с миодистрофией Дюшенна. Ранняя диагностика и начало лечения может значительно улучшить качество жизни этих пациентов.

Александр Румянцев внес предложение — создать специализированный центр для реабилитации пациентов с редкими заболеваниями. Он может быть открыт на базе лечебно-реабилитационного научного центра НМИЦ имени Дмитрия Рогачева на территории бывшего санатория в Чеховском районе Московской области. Реабилитационный центр может также стать базовым учреждением для методической работы с регионами и консультирования семей с орфанными больными.

В условиях изменившейся геополитической ситуации эксперты также затронули проблему импортозамещения. Сегодня на территории России работает 5 биотехнологических компаний. Они должны будут произвести достаточный объем орфанных препаратов для российских пациентов.