Новорождённых в шести регионах России начнут дополнительно обследовать на несколько редких и опасных заболеваний — спинальную мышечную атрофию (СМА) и два вида первичных иммунодефицитов (ПИД). Старт пилотного проекта по скринингу на эти заболевания запланирован на первый квартал 2022 года. Об этом порталу «Помощь редким» сообщили в фармацевтической компании «Скопинфарм», которая реализует проект в партнерстве с компанией «Новартис» и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

Генетическое тестирование детей на СМА и ПИД инициировано в Московской, Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае, Чеченской республике и Северной Осетии. 

СМА — нервно-мышечное заболевание, при котором дети постепенно теряют способность двигаться и дышать. Его называют самым распространённым среди редких заболеваний: на 6-10 тысяч родов рождается один ребёнок со СМА. Кроме того, каждый сороковой житель планеты является скрытым носителем дефектного гена и может передать его детям. Для терапии СМА одобрено три препарата, нацеленных на причину болезни (такое лечение называют патогенетическим), но наибольшую эффективность они показывают, если лечение начато на самых ранних стадиях болезни, практически в первые месяцы жизни. 

Первичные иммунодефициты — более редкие, но не менее опасные заболевания. Из-за нарушений иммунитета ребенок часто и тяжело болеет инфекционными заболеваниями, страдает от аллергии и аутоиммунных воспалений, имеет высокий риск образования опухолей и летального исхода. Для подбора правильного лечения нужно точно установить форму болезни с помощью генетического анализа, но пока обязательный скрининг на эту патологию в лечебных учреждениях не введен. 

«Многие тяжелые заболевания уже успешно лечатся, но болезнь важно выявить как можно раньше, пока она не нанесла здоровью ребенка непоправимый вред. Сейчас детей тестируют только на пять наследственных заболеваний, теперь к ним добавится СМА и два опасных варианта ПИД — агаммаглобулинемия и тяжёлый комбинированный иммунодефицит. Своевременно начатое лечение позволит избежать инвалидности ребёнка, убережет семью от тяжелой финансовой и психологической нагрузки. Благодаря проекту многие дети с врожденными нарушениями сохранят здоровье и смогут вести полноценную жизнь», — сообщили в компании «Скопинфарм». 

В течение года пилотная программа скрининга позволит проверить на СМА и ПИД порядка 200 тысяч новорождённых. Процедура генетического тестирования на редкие заболевания не травматична для детей: в первые 3-6 дней после рождения у новорождённого берут каплю крови из пятки, переносят на специальные бумажные бланки и в сухом виде отправляют на генетическое исследование в МГНЦ им. Н.П. Бочкова. Реактивы и оборудование для исследования образцов на СМА и ПИД на безвозмездной основе предоставляет компания «Скопинфарм». 

Пилотный проект скрининга направлен не только на постановку диагноза, но и на отработку всей системы медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, включая оповещение о диагнозе, дальнейшие обследования, лечение, получение лекарств и специализированного питания. Успешный опыт проведения пилотного скрининга будет способствовать внедрению федеральной программы неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний, которое будет проводиться с 2023 года. 

Инициатива расширения программы неонатального скрининга с 5 до 36 наследственных заболеваний, для которых существует патогенетическое лечение, принадлежит медицинским генетикам. По данным Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, расширенный неонатальный скрининг позволит спасать около 2 тысяч детских жизней ежегодно.