13.07.2022 16:01

В России насчитывается 1266 пациентов со спинальной мышечной атрофией – фонд «Семьи СМА»

80% зарегистрированных пациентов получают лечение.


В России насчитывается 1266 больных спинальной мышечной атрофией (СМА), из которых 907 детей и 359 взрослых. 80% всех пациентов (1017 человек) в настоящее время получают лечение различными препаратами. Такие данные озвучил благотворительный фонд «Семьи СМА» на основании своего реестра пациентов.

СМА — генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости. Причина болезни — дефект гена SMN1, который приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, передающих сигнал от нервной системы к мышцам. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей, ограничение подвижности суставов, возникают проблемы с дыханием.

По данным фонда «Семьи СМА», 95% российских детей со СМА обеспечены лечением, из них:

  • 53% получают препарат Нусинерсен (452 ребенка)
  • 34% получают препарат Рисдиплам (296 детей)
  • 13% получили препарат Онасемноген абепарвовек (111 детей)

В фонде сообщили, что среди взрослых пациентов лечение получают только 44%. Из них 88 человек (56%) проходят терапию Рисдипламом, 69 человек (44%) получают Нусинерсен.

Около 2% от общего количества зарегистрированных пациентов (27 человек) в лечении не нуждаются — согласно решению семьи и врачей.

Дети со СМА обеспечены необходимым патогенетическим лечением за счет государственного фонда «Круг добра». Подавляющее большинство взрослых пациентов находятся на попечении регионов.

Читайте также: Нужны как воздух: как получить респираторное оборудование при редких заболеваниях

теги

Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Новости фондов
похожие статьи

В России модифицировали фрагменты ДНК для лечения спинальной мышечной атрофии

«Палец автостопщика» и рыжие волосы — эксперты рассказали о необычных симптомах редких заболеваний у детей

Гибель мотонейронов может начаться еще до первых симптомов спинальной мышечной атрофии — исследование

VIII Конференция СМА: с начала 2023 года в России выявлено 78 детей со спинальной мышечной атрофией

Им поставили диагноз еще до появления симптомов благодаря неонатальному скринингу.

Фонд «Круг добра» будет помогать пациентам с редкими заболеваниями до 19 лет

Заявку на оказание помощи родители могут оформить через портал «Госуслуги».

Китайская компания CANbridge разрабатывает генную терапию для спинальной мышечной атрофии

Новый препарат для терапии спинальной мышечной атрофии проходит клинические исследования

Эффективность генного препарата против спинальной мышечной атрофии сохраняется до 7,5 лет — Novartis