13.07.2022 16:01

В России насчитывается 1266 пациентов со спинальной мышечной атрофией – фонд «Семьи СМА»

80% зарегистрированных пациентов получают лечение.


В России насчитывается 1266 больных спинальной мышечной атрофией (СМА), из которых 907 детей и 359 взрослых. 80% всех пациентов (1017 человек) в настоящее время получают лечение различными препаратами. Такие данные озвучил благотворительный фонд «Семьи СМА» на основании своего реестра пациентов.

СМА — генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости. Причина болезни — дефект гена SMN1, который приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, передающих сигнал от нервной системы к мышцам. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей, ограничение подвижности суставов, возникают проблемы с дыханием.

По данным фонда «Семьи СМА», 95% российских детей со СМА обеспечены лечением, из них:

  • 53% получают препарат Нусинерсен (452 ребенка)
  • 34% получают препарат Рисдиплам (296 детей)
  • 13% получили препарат Онасемноген абепарвовек (111 детей)

В фонде сообщили, что среди взрослых пациентов лечение получают только 44%. Из них 88 человек (56%) проходят терапию Рисдипламом, 69 человек (44%) получают Нусинерсен.

Около 2% от общего количества зарегистрированных пациентов (27 человек) в лечении не нуждаются — согласно решению семьи и врачей.

Дети со СМА обеспечены необходимым патогенетическим лечением за счет государственного фонда «Круг добра». Подавляющее большинство взрослых пациентов находятся на попечении регионов.

Читайте также: Нужны как воздух: как получить респираторное оборудование при редких заболеваниях

похожие статьи

Новый препарат поможет поддержать мышцы при СМА и восстановить их функцию

Инновационное лекарство SRK-015 станет важным дополнением к существующей терапии спинальной мышечной атрофии.

Обзор новостей науки: ганглиозидоз, синдром Лея, адренолейкодистрофия, спинальная мышечная атрофия и акромегалия

Неонатальный скрининг в Петербурге: опасные наследственные заболевания выявили у 70 новорожденных

Самой часто встречающейся патологией стал врожденный гипотиреоз.

В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями

Ученые узнали, как спинальная мышечная атрофия влияет на развитие эмбриона

В России начали действовать клинические рекомендации для взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией

Появились данные об эффективности генной терапии у детей со СМА до девяти лет

В России модифицировали фрагменты ДНК для лечения спинальной мышечной атрофии