В России насчитывается 1266 пациентов со спинальной мышечной атрофией – фонд «Семьи СМА»
80% зарегистрированных пациентов получают лечение.
В России насчитывается 1266 больных спинальной мышечной атрофией (СМА), из которых 907 детей и 359 взрослых. 80% всех пациентов (1017 человек) в настоящее время получают лечение различными препаратами. Такие данные озвучил благотворительный фонд «Семьи СМА» на основании своего реестра пациентов.
СМА — генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости. Причина болезни — дефект гена SMN1, который приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, передающих сигнал от нервной системы к мышцам. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей, ограничение подвижности суставов, возникают проблемы с дыханием.
По данным фонда «Семьи СМА», 95% российских детей со СМА обеспечены лечением, из них:
- 53% получают препарат Нусинерсен (452 ребенка)
- 34% получают препарат Рисдиплам (296 детей)
- 13% получили препарат Онасемноген абепарвовек (111 детей)
В фонде сообщили, что среди взрослых пациентов лечение получают только 44%. Из них 88 человек (56%) проходят терапию Рисдипламом, 69 человек (44%) получают Нусинерсен.
Около 2% от общего количества зарегистрированных пациентов (27 человек) в лечении не нуждаются — согласно решению семьи и врачей.
Дети со СМА обеспечены необходимым патогенетическим лечением за счет государственного фонда «Круг добра». Подавляющее большинство взрослых пациентов находятся на попечении регионов.
Читайте также: Нужны как воздух: как получить респираторное оборудование при редких заболеваниях
похожие статьи
Новый препарат поможет поддержать мышцы при СМА и восстановить их функцию
Инновационное лекарство SRK-015 станет важным дополнением к существующей терапии спинальной мышечной атрофии.
Обзор новостей науки: ганглиозидоз, синдром Лея, адренолейкодистрофия, спинальная мышечная атрофия и акромегалия
Неонатальный скрининг в Петербурге: опасные наследственные заболевания выявили у 70 новорожденных
Самой часто встречающейся патологией стал врожденный гипотиреоз.
В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями
Ученые узнали, как спинальная мышечная атрофия влияет на развитие эмбриона
В России начали действовать клинические рекомендации для взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией
Появились данные об эффективности генной терапии у детей со СМА до девяти лет
В России модифицировали фрагменты ДНК для лечения спинальной мышечной атрофии