В России наладят выпуск препаратов для терапии мукополисахаридоза II и VI типов

В России планируется запуск производства препаратов для лечения мукополисахаридоза II и VI типов — синдромов Хантера и Марото-Лами. Регистрационные удостоверения на лекарственные средства с международными непатентованными наименованиями веренафусп альфа и галсульфаза были выданы в октябре и ноябре соответственно. Информация об этом опубликована в Государственном реестре лекарственных средств Минздрава России.

Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) — редкое наследственное заболевание, встречающееся, по данным клинических рекомендаций Минздрава, в среднем у одного из 300–400 тысяч новорождённых. Болезнь обусловлена дефицитом или отсутствием фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы, который в норме участвует в расщеплении гликозаминогликанов — сложных сахаров, играющих важную роль в межклеточных взаимодействиях. Их накопление в тканях приводит к задержке роста, поражению сердца и легких, снижению подвижности суставов и другим системным нарушениям. Галсульфаза представляет собой промышленно произведенную форму этого фермента и применяется в рамках пожизненной ферментной заместительной терапии.

Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) связан с дефицитом другого фермента — идуронат-2-сульфатазы. В результате в клетках накапливаются гликозаминогликаны, что приводит к прогрессирующему поражению костно-суставного аппарата, сердечно-сосудистой, дыхательной, пищеварительной систем, а также органов слуха и зрения. Заболевание имеет Х-сцепленный рецессивный тип наследования и клинически проявляется почти исключительно у мальчиков. Частота синдрома Хантера составляет от 1:140 000 до 1:156 000 новорождённых мальчиков.

Первые симптомы, как правило, появляются в возрасте 2–4 лет по мере накопления гликозаминогликанов. Тяжесть течения заболевания может значительно варьировать: при лёгких формах пациенты доживают до пожилого возраста, при тяжелых — продолжительность жизни нередко ограничивается подростковым периодом и сопровождается выраженными неврологическими нарушениями.

Согласно клиническим рекомендациям, пациентам с синдромом Хантера показано пожизненное проведение ферментной заместительной терапии, которая позволяет замедлить прогрессирование болезни, уменьшить размеры печени и селезёнки, улучшить показатели функции внешнего дыхания и снизить уровень гликозаминогликанов в моче. При этом применяемые в настоящее время препараты не проникают через гематоэнцефалический барьер и, соответственно, не воздействуют на поражение центральной нервной системы.

Веренафусп альфа отличается от существующих средств тем, что способен преодолевать гематоэнцефалический барьер за счет связывания с инсулиновыми рецепторами на его клетках. Это позволяет доставлять фермент в головной мозг, расщеплять избыточные гликозаминогликаны и потенциально влиять на неврологические проявления заболевания. Препарат показан для длительной ферментной заместительной терапии у детей старше шести лет и взрослых с синдромом Хантера.

По словам представителей производителя, препарат станет доступен для российских пациентов в ближайшее время.