Минздрав России впервые с 2021 года обновил перечень орфанных заболеваний. Теперь в него входят 273 редкие болезни, среди которых ROS1- и RET-позитивные опухоли, с перестройками генов, а также болезнь Штрюмпеля (наследственная спастическая параплегия), синдром Апшоу-Шульмана (наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура), синдром Алажиля, первичная гипероксалурия I типа (оксалоз) и синдром Коффина-Сириса.

Статус орфанного заболевания, который дает присутствие в списке Минздрава, позволяет ускорить процедуру регистрации лекарственных препаратов, а также способствует началу разработки новой терапии и проведению научных исследований.

Болезнь Штрюмпеля — генетическое заболевание, вызывающее мышечную слабость нижних конечностей вплоть до паралича. Для лечения патологии применяются проведение ботулинотерапии нейропротеином типа А в спастичные мышцы, а также прием препаратов диазепам, толперизон, дантролен, физио- и лечебная терапия.

Синдром Апшоу-Шульмана — редкое заболевание крови, которое является наследственной формой тромботической тромбоцитопенической пурпуры. Болезнь развивается по причине мутаций в гене ADAMTS13. Основные способы лечения патологии — трансфузия свежезамороженной плазмы, концентрат FVIII, рекомбинантный фермент ADAMTS13, терапевтический плазмообмен (см. также: клинический случай ТТП на онлайн-конференции портала «Помощь редким»).

Синдром Алажиля — редкое генетическое заболевание, при котором у ребенка с рождения деформированы желчные протоки, что приводит к накоплению желчи в печени. Для лечения болезни применяется диетотерапия, а также желчегонные и антигистаминные средства. Заболевание входит в перечень фонда «Круг добра», который закупает для больных детей препарат мараликсибат. Он позволяет снизить проявление кожного зуда.

Первичная гипероксалурия (оксалоз) — группа наследственных заболеваний, приводящих к отложению камней в почках и развитию почечной недостаточности. Известны три типа болезни, первый из них наиболее частый и тяжёлый, на него приходится 80% всех случаев. Для его лечения используется препарат пиридоксин.

Синдром Коффина-Cириса является редким мультисистемным генетическим заболеванием, для которого характерны задержка в развитии, умственная отсталость, грубые черты лица и другие клинические проявления. Всего в мире зарегистрировано около ста случаев этого заболевания. Его терапия симптоматическая и поддерживающая.

Изображение: Фотобанк Лори (lori.ru)