Синдром Алажиля

Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия) — редкое генетическое заболевание, которое вызывает сужение и деформацию желчных протоков в печени, сильный кожный зуд, поражение сердечно-сосудистой системы, атипичное развитие скелета и глазного яблока. У детей с синдромом Алажиля характерные черты лица: широкий лоб, глубоко посаженные глаза, небольшой заостренный подбородок.
Код
МКБ-10
Q44.7
Распростра­ненность
1 на 70-80 тысяч человек
Пациентов в России
1800-2100 человек
Программы поддержки

О болезни

Синдром Алажиля — это редкое мультисистемное заболевание, при котором желчные протоки сильно сужены и не могут выводить желчь из печени. Поэтому заболевание также называется артериопеченочной дисплазией. Характерные признаки болезни: холестаз — замедленное выведение желчи, аномалии в развитии позвоночника, дефекты сердечно-сосудистой системы, специфические черты лица.

Болезнь, как правило, проявляет себя на первом году жизни ребенка: кожа становится желтого оттенка и сильно зудит, наблюдается обесцвечивание кала, иногда развивается мочекаменная болезнь, увеличивается селезенка. Синдром Алажиля часто сопровождается осложнениями. Существует вероятность развития фиброза и цирроза печени, белковой недостаточности, авитаминоза, однако если оказать пациенту помощь на ранней стадии, прогноз будет благоприятным.

01

Подробнее

02

Симптомы

03

Лечение

04

Обследования и специалисты

Куда обратиться