Уральские ученые разрабатывают технологии генетической терапии первичного иммунодефицита и его осложнений
Это позволит в будущем окончательно победить редкое заболевание.
Исследователи Института иммунологии и физиологии УрО РАН и УрФУ работают над созданием методов диагностики и терапии заболеваний, вызванных первичным иммунодефицитом (ПИД). Об этом сообщается на сайте вуза.
Это группа наследственных болезней, приводящих к нарушениям в работе иммунной системы. Тяжелым осложнением ПИД являются многочисленные инфекционные, аутоиммунные, онкологические заболевания. В их числе системная красная волчанка, васкулиты, хронические пневмонии, гнойные отиты и другие.
Сегодня основной метод лечения первичных иммунодефицитов — заместительная терапия и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Однако более эффективной технологией лечения может стать непосредственно устранение генетических дефектов, являющихся причиной патологии.
«В настоящее время описано более 500 молекулярно-генетических дефектов, которые влияют на иммунную систему. Мы знаем, что около 2% жителей Земли так или иначе страдают от недугов, связанных с иммунной системой, но не знают, чем вызвана их болезнь. Они ходят по разным врачам, но не могут найти причину, так как не знают, что у них есть генетическая предрасположенность, нарушение в работе генома. Поэтому мы занимаемся генетической диагностикой, ищем нарушения в работе иммунитета и соответствующих последовательностей ДНК, а наши коллеги в мире разрабатывают технологию модификации клеток для замены нарушенной последовательности генов на правильную», — рассказал старший научный сотрудник кафедры иммунохимии УрФУ и Института иммунологии и физиологии УрО РАН Михаил Болков.
Технология редактирования генома CRISPR/Cas9, базирующаяся на иммунной системе бактерий, была открыта несколько лет назад. С помощью этого метода ученые могут указать фрагмент ДНК, который необходимо модифицировать.
«Наша задача заключается в том, чтобы исправить это нарушение в клетке, сделать „заплатку“ на месте генетического дефекта. Для этого мы берем фермент, который защищает от вирусов бактерии и распознает последовательности нуклеиновых кислот в РНК вируса. Мы задаем ферменту маркер нужного места в ДНК, и он разрезает ДНК в нужном месте, откуда мы вырезаем поврежденный участок генома и вставляем правильный», — добавляет Михаил Болков.
В настоящее время ученые Института иммунологии и физиологии УрО РАН и УрФУ занимаются разработкой и проверкой технологии генной терапии различных заболеваний. После проверки отдельных клеток и испытаниях на животных, они смогут приступить к клиническим исследованиям с участием пациентов. По словам Михаила Болкова, это станет возможным в перспективе нескольких лет.
Изображение: kjpargete/Freepik
похожие статьи
Генная терапия болезни Данона прошла первую фазу клинического исследования
Ежедневный прием инфигратиниба показал обнадеживающие результаты в лечении ахондроплазии
Смываемые водой повязки могут произвести революцию в лечении буллезного эпидермолиза
Препарат для лечения синдрома Барта могут одобрить вопреки результатам клинических исследований
Опубликованы результаты самого длительного исследования препарата гивосиран против порфирии
Новый препарат для лечения врожденной гиперплазии надпочечников прошел испытания с участием взрослых и детей
Новый препарат поможет в лечении редкого заболевания крови у плода и новорожденного
Препарат бригатиниб снизил темпы роста опухолей при шванноматозе