Уральские ученые разрабатывают технологии генетической терапии первичного иммунодефицита и его осложнений
Это позволит в будущем окончательно победить редкое заболевание.
Исследователи Института иммунологии и физиологии УрО РАН и УрФУ работают над созданием методов диагностики и терапии заболеваний, вызванных первичным иммунодефицитом (ПИД). Об этом сообщается на сайте вуза.
Это группа наследственных болезней, приводящих к нарушениям в работе иммунной системы. Тяжелым осложнением ПИД являются многочисленные инфекционные, аутоиммунные, онкологические заболевания. В их числе системная красная волчанка, васкулиты, хронические пневмонии, гнойные отиты и другие.
Сегодня основной метод лечения первичных иммунодефицитов — заместительная терапия и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Однако более эффективной технологией лечения может стать непосредственно устранение генетических дефектов, являющихся причиной патологии.
«В настоящее время описано более 500 молекулярно-генетических дефектов, которые влияют на иммунную систему. Мы знаем, что около 2% жителей Земли так или иначе страдают от недугов, связанных с иммунной системой, но не знают, чем вызвана их болезнь. Они ходят по разным врачам, но не могут найти причину, так как не знают, что у них есть генетическая предрасположенность, нарушение в работе генома. Поэтому мы занимаемся генетической диагностикой, ищем нарушения в работе иммунитета и соответствующих последовательностей ДНК, а наши коллеги в мире разрабатывают технологию модификации клеток для замены нарушенной последовательности генов на правильную», — рассказал старший научный сотрудник кафедры иммунохимии УрФУ и Института иммунологии и физиологии УрО РАН Михаил Болков.
Технология редактирования генома CRISPR/Cas9, базирующаяся на иммунной системе бактерий, была открыта несколько лет назад. С помощью этого метода ученые могут указать фрагмент ДНК, который необходимо модифицировать.
«Наша задача заключается в том, чтобы исправить это нарушение в клетке, сделать „заплатку“ на месте генетического дефекта. Для этого мы берем фермент, который защищает от вирусов бактерии и распознает последовательности нуклеиновых кислот в РНК вируса. Мы задаем ферменту маркер нужного места в ДНК, и он разрезает ДНК в нужном месте, откуда мы вырезаем поврежденный участок генома и вставляем правильный», — добавляет Михаил Болков.
В настоящее время ученые Института иммунологии и физиологии УрО РАН и УрФУ занимаются разработкой и проверкой технологии генной терапии различных заболеваний. После проверки отдельных клеток и испытаниях на животных, они смогут приступить к клиническим исследованиям с участием пациентов. По словам Михаила Болкова, это станет возможным в перспективе нескольких лет.
Изображение: kjpargete/Freepik