Уральские ученые разрабатывают технологии генетической терапии первичного иммунодефицита и его осложнений
Это позволит в будущем окончательно победить редкое заболевание.
Исследователи Института иммунологии и физиологии УрО РАН и УрФУ работают над созданием методов диагностики и терапии заболеваний, вызванных первичным иммунодефицитом (ПИД). Об этом сообщается на сайте вуза.
Это группа наследственных болезней, приводящих к нарушениям в работе иммунной системы. Тяжелым осложнением ПИД являются многочисленные инфекционные, аутоиммунные, онкологические заболевания. В их числе системная красная волчанка, васкулиты, хронические пневмонии, гнойные отиты и другие.
Сегодня основной метод лечения первичных иммунодефицитов — заместительная терапия и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Однако более эффективной технологией лечения может стать непосредственно устранение генетических дефектов, являющихся причиной патологии.
«В настоящее время описано более 500 молекулярно-генетических дефектов, которые влияют на иммунную систему. Мы знаем, что около 2% жителей Земли так или иначе страдают от недугов, связанных с иммунной системой, но не знают, чем вызвана их болезнь. Они ходят по разным врачам, но не могут найти причину, так как не знают, что у них есть генетическая предрасположенность, нарушение в работе генома. Поэтому мы занимаемся генетической диагностикой, ищем нарушения в работе иммунитета и соответствующих последовательностей ДНК, а наши коллеги в мире разрабатывают технологию модификации клеток для замены нарушенной последовательности генов на правильную», — рассказал старший научный сотрудник кафедры иммунохимии УрФУ и Института иммунологии и физиологии УрО РАН Михаил Болков.
Технология редактирования генома CRISPR/Cas9, базирующаяся на иммунной системе бактерий, была открыта несколько лет назад. С помощью этого метода ученые могут указать фрагмент ДНК, который необходимо модифицировать.
«Наша задача заключается в том, чтобы исправить это нарушение в клетке, сделать „заплатку“ на месте генетического дефекта. Для этого мы берем фермент, который защищает от вирусов бактерии и распознает последовательности нуклеиновых кислот в РНК вируса. Мы задаем ферменту маркер нужного места в ДНК, и он разрезает ДНК в нужном месте, откуда мы вырезаем поврежденный участок генома и вставляем правильный», — добавляет Михаил Болков.
В настоящее время ученые Института иммунологии и физиологии УрО РАН и УрФУ занимаются разработкой и проверкой технологии генной терапии различных заболеваний. После проверки отдельных клеток и испытаниях на животных, они смогут приступить к клиническим исследованиям с участием пациентов. По словам Михаила Болкова, это станет возможным в перспективе нескольких лет.
Изображение: kjpargete/Freepik
похожие статьи
Новый шанс для пациентов с нейрофиброматозом: в Европе одобрили препарат мирдаметиниб
Лекарство призвано помочь взрослым и детям с тяжелыми формами плексиформных нейрофибром.
В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа
Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.
Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии
К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.
Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной
Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.
Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни
Учёные впервые вылечили редкое иммунное заболевание с помощью «редактора ДНК»
Одобрен новый препарат против миастении гравис
В США одобрили первую генотерапию для пациентов с тяжёлой формой буллёзного эпидермолиза
Препарат начнут применять в третьем квартале 2025 года.