Ученые из Института Фрэнсиса Крика (Великобритания) предложили новый метод лечения генетической эпилепсии — расстройства, связанного с дефицитом CDKL5. Они обнаружили, что частично компенсировать дефицит CDKL5 возможно через активацию другого фермента — CDKL2. Результаты работы опубликованы в журнале Molecular Psychiatry.

Расстройство вызывает мутация в гене CDKL5, который отвечает за выработку циклинзависимой киназы 5. Этот фермент необходим детскому мозгу для нормального развития нейронных связей.

Исследование на мышиных моделях показало, что восстановление активности гена CDKL5 позволяет остановить развитие заболевания, однако одобренной генозаместительной терапии для этой болезни еще не существует. В поисках альтернативных методов лечения ученые провелиеще одно  исследование и выяснили, что у мышей с мутацией CDKL5 индикаторы активности CDKL5 в небольших количествах присутствовали в тех клетках, где этого фермента не было. А процесс фосфорилирования продолжался, хоть и в меньшем объеме. Это открытие натолкнуло авторов на мысль, что у CDKL5 должен быть помощник.

Таким образом исследователям удалось идентифицировать фермент CDKL2, от которого зависит примерно 15% процесса фосфорилирования. А значит, повышение уровня CDKL2 у людей с дефицитом CDKL5 потенциально может устранить негативные последствия для головного мозга на раннем этапе развития и остановить нарастание симптомов.

Читайте также:
Ученые предложили новый метод лечения редкой генетической эпилепсии