10.07.2023 17:30

Ученые из Казани разработали препарат для лечения метахроматической лейкодистрофии

Изображение: Freepik

Результаты доклинических исследований лекарства показали его высокую эффективность и безопасность.


Ученые научно-исследовательской лаборатории «OpenLab Генные и клеточные технологии» Института фундаментальной медицины и биологии подведомственного Минобрнауки России Казанского федерального университета разработали генный препарат AAV9-ARSA для лечения редкого нейродегенеративного заболевания — метахроматической лейкодистрофии. Результаты доклинических исследований, доказавшие эффективность и безопасность лекарства, опубликованы в International Journal of Molecular Sciences.


Метахроматическая лейкодистрофия (MLD) — лизосомная болезнь накопления, вызванная дефицитом фермента арилсульфатазы А (ARSA) или активаторного белка сапозина B (SapB). Их нехватка приводит к повреждению миелиновой оболочки нервов центральной и периферической нервных систем, вызывая прогрессирующие двигательные и когнитивные нарушения.


Заболевание встречается у одного человека из 40 000. Для терапии используется трансплантация костного мозга, гемопоэтических стволовых клеток или пуповинной крови.

Альтернативный вариант лечения представили ученые из Казани. Они разработали генный препарат, который основан на использовании аденоассоциированных вирусов (ААV 9 серотипа). По словам руководителя центра превосходства «Персонифицированная медицина» и НИЛ «OpenLab Генные и клеточные технологии» Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Альберта Ризванова, основная проблема при лечении заболеваний нервной системы — это плохая проницаемость гематоэнцефалического барьера, препятствующего проникновению лекарств из крови в мозг. Ограниченный доступ препарата к нервной системе при внутривенном введении снижает эффективность многих терапевтических подходов. Созданный в КФУ препарат способен преодолевать гематоэнцефалический барьер и восстанавливать дефицит фермента в нервной системе.

В настоящее время препарат прошел доклинические исследования на минипигах (карликовых домашних свиньях), которым его вводили внутривенным и внутриспинномозговым путем. После введения AAV9-ARSA у животных был обнаружен высокий уровень экспрессии гена и фермента ARSA.

«Нами было проведено расширенное гистологическое исследование, которое доказало эффективность доставки лекарственного препарата в нервную систему подопытных животных. При этом патологических изменений в органах и тканях животных обнаружено не было, что свидетельствует о безопасности разработанного нами генного препарата»,— добавил Альберт Ризванов. На данный момент ведется подготовка к клиническим исследованиям на взрослых добровольцах на базе университетской клиники КФУ.

похожие статьи

Генная терапия болезни Данона прошла первую фазу клинического исследования

Ежедневный прием инфигратиниба показал обнадеживающие результаты в лечении ахондроплазии

Смываемые водой повязки могут произвести революцию в лечении буллезного эпидермолиза

Препарат для лечения синдрома Барта могут одобрить вопреки результатам клинических исследований

Опубликованы результаты самого длительного исследования препарата гивосиран против порфирии

Новый препарат для лечения врожденной гиперплазии надпочечников прошел испытания с участием взрослых и детей

Новый препарат поможет в лечении редкого заболевания крови у плода и новорожденного

Министерство здравоохранения России утвердило форму заявления о признании лекарственного препарата орфанным

Соответствующий приказ вступит в силу с 1 сентября 2024 года.